人类遗传病课件教材.ppt

可爱的宝宝们 1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体： 四、人类基因组计划 22条常染色体＋X＋Y 2001年公布草图，2003年测序工作圆满完成。 人类基因组大约有31.6亿个碱基对，2.0 2.5万个基因。 ~ * * * 注定是悲剧 实例1: 达尔文和表妹爱玛生育6子4女，但他们的子女，没有一位是正常的 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 科学家的悲剧 这是为什么呢？ 求求人类帮忙了。如能替我分忧，我将给予重金酬谢。 探究一： 问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是遗传病？ 为什么？ 问题2：人类遗传病有哪些类型及各种遗传病的特点、 典型病例是什么？ 由遗传物质改变而引起的人类疾病 1.单基因遗传病（6500多种） 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 一、人类常见遗传病的类型 1.单基因遗传病 在群体中的发病率比较低，一般1/1000,000—1/10,000。单基因病被发现的病种越来越多，目前已知的有6500多种。据估计，新发现的这类遗传病，每年仍以10~50种的速度递增。 白化病 常染色体隐性遗传病 氨基转换 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸(正常) 苯丙酮酸(异常) 积累 正常酶无法合成 对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状 西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传），是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。 常染色体显性遗传病 软骨发育不全 并指 2.多基因遗传病（100多种） 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等 唇裂 2、多基因遗传病 4、易受环境影响 3、表现出家族聚集现象 2、群体中发病率高 特点： 35 0.5 先天性 心脏病 76 0.17 唇裂＋腭裂 60 0.2 无脑儿 65 2.5 冠心病 75 0.2 糖尿病（青少年型） 62 4～8 原发性 高血压 80 1.0 精神分裂症 80 4.0 哮喘 遗传率％ 群体患病率％ 病名 1、不存在显隐性，一般不遵循孟德尔遗传定律 3.染色体异常遗传病（100多种） 21三体综合征、 猫叫综合征等 21三体综合征(又叫先天愚型) “天才”音乐指挥家舟舟 主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外 常染色体异常 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减数分裂发生异常 问题3：分析21三体综合征产生的原因是什么？ 单基因遗传病 (6500多种) 染色体异常遗传病 (100多种) 多基因遗传病(100多种) 发病率比较图 1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25% 2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！ 4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。 5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。 我国遗传的发病现状： 思考：人类遗传病给个人、家庭和社会带来怎样的危害呢？ 思考：通过调查发现目前遗传病发病率有上升趋势，想想主要原因是什么？有何对策？ 放射性污染 化学污染 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因 三、遗传病的监测与预防 3、禁止近亲结婚 1、进行遗传咨询 4、提倡“适龄生育” 2、进行产前诊断 措施： 遗传咨询的内容和步骤为： （1）身体检查→了解家庭病史→ 作出遗传诊断。 （2）分析遗传病的传递方式 （3）推算出后代的再发病风险率。 （4）向咨询者提出防治对策和建 议，如终止妊娠、进行产前诊断等。 Aa Aa aa 产前诊断 方法：（1）羊水检查、B超检查； （2）孕妇血细胞检查； （3）绒毛细胞检查、基因诊断。 实例2： 已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ） A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩 C 进行遗传咨询 了解病史 分析遗传方式、计算概率 提出建议 检测手段： 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 基因诊断 优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。