第二章分子诊断的基本策略教材.ppt

如果双亲的性状同时在F1个体上表现出来，这种显性表现称为共显性，或叫并显性。 * 可变数目串联重复序列 RFLP技术 短串联重复序列 STR 单核苷酸多态性 SNP 拷贝数变异 CNV * * * 物理图谱是利用限制性内切酶将染色体切成片段，再根据重叠序列确定片段间连接顺序，以及遗传标志之间物理距离碱基对(bp) 或千碱基(kb)或兆碱基(Mb)的图谱。以人类基因组物理图谱为例，它包括两层含义，一是获得分布于整个基因组30 000个序列标志位点(STS，其定义是染色体定位明确且可用PCR扩增的单拷贝序列)。、 基因组文库（Genomic Library）定义：把某种生物基因组的全部遗传信息通过克隆载体贮存在一个受体菌克隆子群体中，这个群体即为这种生物的基因组文库。 酵母人工染色体( yeast artificial chromosome，YAC) 是结构上能模拟真正酵母染色体的线状DNA分子(Burke et al. 1987)。将大片段的基因组DNA连接到YAC载体的两个“臂”上，然后将连接物通过转化的方法导入酵母菌，这样就构成了重组的YAC。 * * 生物界的另一类性状如红与白、有与无等称质量性状。质量性状比较稳定，不易受环境条件的影响，它们在群体内的分布是不连续的，杂交后代的个体可以明确地分组，因而可以计算杂交子代各组个体数目的比率，分析基因分离、基因重组以及基因连锁等遗传行为。 数量性状在生物全部性状中占有很大的比重，一些极为重要的经济性状（如作物产量、生育期、籽粒重、乳牛泌乳量、羊毛长度等）都是数量性状。研究数量性状遗传规律的学科称为数量遗传学。 多基因学说于1909年由瑞典学者H·尼尔松·埃勒提出，他认为根据质量性状研究的结果得来的孟德尔定律同样可以用来解释数量性状的遗传。多基因学说的要点是：①同一数量性状由若干对基因所控制；②各个基因对于性状的效应都很微小，而且大致相等；1941年英国数量遗传学家K·马瑟把这类控制数量性状的基因称为微效基因，相应地把效应显著而数量较少的控制质量性状的基因称为主效基因；③控制同一数量性状的微效基因的作用一般是累加性的；④控制数量性状的等位基因间一般没有明显的显隐性关系。 数量性状与质量性状的区分并不是绝对的。由于划分的标准不同，往往也可以把数量性状看作质量性状。例如人的高脂蛋白血症是由多种基因决定的数量性状，该症的某些生理、生化指标在人群中表现为连续的变异。但是从临床的角度考虑则可以把人群划分为患者和正常两类，因而可以把它看作质量性状。这种根据某一数量变化范围来区分类别的数量性状称为阈值性状。 * 生物界的另一类性状如红与白、有与无等称质量性状。质量性状比较稳定，不易受环境条件的影响，它们在群体内的分布是不连续的，杂交后代的个体可以明确地分组，因而可以计算杂交子代各组个体数目的比率，分析基因分离、基因重组以及基因连锁等遗传行为。 数量性状在生物全部性状中占有很大的比重，一些极为重要的经济性状（如作物产量、生育期、籽粒重、乳牛泌乳量、羊毛长度等）都是数量性状。研究数量性状遗传规律的学科称为数量遗传学。 多基因学说于1909年由瑞典学者H·尼尔松·埃勒提出，他认为根据质量性状研究的结果得来的孟德尔定律同样可以用来解释数量性状的遗传。多基因学说的要点是：①同一数量性状由若干对基因所控制；②各个基因对于性状的效应都很微小，而且大致相等；1941年英国数量遗传学家K·马瑟把这类控制数量性状的基因称为微效基因，相应地把效应显著而数量较少的控制质量性状的基因称为主效基因；③控制同一数量性状的微效基因的作用一般是累加性的；④控制数量性状的等位基因间一般没有明显的显隐性关系。 数量性状与质量性状的区分并不是绝对的。由于划分的标准不同，往往也可以把数量性状看作质量性状。例如人的高脂蛋白血症是由多种基因决定的数量性状，该症的某些生理、生化指标在人群中表现为连续的变异。但是从临床的角度考虑则可以把人群划分为患者和正常两类，因而可以把它看作质量性状。这种根据某一数量变化范围来区分类别的数量性状称为阈值性状。 * * 疯牛病，即牛脑海绵状病，简称BSE。1986年11月将该病定名为BSE，首次在英国报刊上报道。这种病波及世界很多国家，如法国、爱尔兰、加拿大、丹麦、葡萄牙、瑞士、阿曼和德国。据考察发现，这些国家有的是因为进口英国牛肉引起的。由朊病毒（Piron）引起。 根据临床症状只能做出疑似诊断，确诊需进一步做实验室诊断。 实验室诊断 病原检查：目前尚无BSE病原的分离方法。生物学方法(即用感染牛或其他动物的脑组织通过非胃肠道途径接种小鼠，是目前检测感染性的惟一方法。但因潜伏期至少在300天以上，而使该方法无实际诊断意义)。 脑组织病理学检查：以病牛脑干核的神经元空泡化和海绵状变化的出现为检查依据