全血细胞减少的鉴别诊断剖析.pptVIP

骨髓增生异常综合征 注意要点： 诊断MDS应紧密结合临床，排除其它三系减少的疾病； 应强调病史，重点有无危险因素的接触史（苯、药物、放射线等）； 有条件尽可能行遗传学及分子生物学检测及骨髓活检并注意有无前体细胞的异常定位（abnormal localization of immature precursors,ALIP）即ALIP小体； 鉴别不明确的可在追踪检查同时试用叶酸、VitB12治疗，部分甚至可试用激素治疗以除外巨幼贫或免疫相关性全血细胞减少症；与白血病一样，MDS亦有低增生型。 恶性组织细胞病 临床表现：长期高热，进行性衰竭及肝脾淋巴结肿大；可伴黄疸、出血、皮肤受损及浆膜腔积液；病情凶险，预后差。 体征：高热，肝脾淋巴结明显肿大伴黄疸，晚期恶病质。 血象特点：进行性全血细胞减少，正细胞或大细胞贫血；可能发现异常组织细胞及（或）不典型单核细胞； 恶性组织细胞病 骨髓象特点：增生不一，晚期多减低；有异常的组织细胞：①异常组织细胞（恶性组织细胞）：胞体大，浆丰富呈蓝色，有细小颗粒或空泡，核分枝或双核，染色质细或网状，核仁显隐不一，多在片末或边缘；②多核巨组织细胞：胞体大，外形不规则，浆浅蓝，多无颗粒，3-6个核仁；③淋巴样组织细胞：大小外形似淋巴细胞，浆浅或灰蓝，核偏侧，染色质细，核仁少见；④单核样组织细胞：形态似单核，但染色质粗，颗粒较单核明显；⑤吞噬性组织细胞：胞体很大，单核或双核，染色质松，可见核仁，胞质中有吞噬的红细胞、血小板及中性粒细胞。异常组织细胞及（或）多核巨组织细胞是诊断的细胞学主要依据。 恶性组织细胞病 注意要点： 恶性组织细胞病临床及实验室诊断均较困难，极难与恶性淋巴瘤（尤其是T细胞淋巴瘤）、噬血细胞综合征鉴别，须紧密结合临床病史及病情发展以及实验室结果综合判断，须注重多次多部位的骨髓穿刺检查； 以下特殊检查可帮助鉴别：异常组织细胞酸性磷酸酶及非特异性酯酶阳性，分别被酒石酸和氟化钠抑制；异常组织细胞表现CD68+、CD30（Ki-1）—，但无T或B细胞表型；中性粒细胞碱磷酶阴性或积分低，可与反应性组织细胞增多症鉴别。 淋巴（肉）瘤细胞白血病 临床表现：贫血、发热常见； 体征：贫血、肝脾淋巴结肿大； 血象特点：多为正细胞正色素性贫血； 骨髓象特点：增生不一，骨髓中淋巴瘤细胞20%或外周血中淋巴瘤细胞2.0×109/L可诊断。 淋巴（肉）瘤细胞白血病 注意要点： 有明确淋巴瘤病理活检结果的患者诊断较易； 部分患者临床可无肝脾淋巴结肿大，仅表现血象及骨髓象的异常，此类淋巴瘤细胞形态与急性淋巴细胞白血病细胞不同，其胞体大小不一，浆量少，多深蓝，染色质较粗，核仁多明显，1-3个； 少数可伴骨髓坏死样改变； 部分学者已将其归为急性淋巴细胞白血病，治疗相同。 噬血细胞综合征 噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocytic lymphohistocytosis,HLH）或噬血细胞性网状细胞增生症（hemophagoeytic reticulosis）。 临床表现：以持续高热为主要表现，伴进行性贫血； 体征：贫血、肝脾淋巴结肿大、黄疸及皮疹； 血象特点：多为正细胞正色素性贫血； 骨髓象特点：早期可能仅为反应性组织细胞增生，无吞噬现象；吞噬性组织细胞为该病典型骨髓象特点，多少不一，以吞噬红细胞为主，也吞噬血小板及有核细胞；既往将骨髓噬血细胞≥2%做为诊断标准，而部分患者仍较难发现但临床及其它实验检查符合，因此需要多次多部位骨穿或考虑从其它器官获得标本；少数患者骨髓中伴大颗粒状淋巴细胞，胞体延长如马尾松或松粒状，须与T淋巴细胞白血病或T淋巴瘤鉴别。 噬血细胞综合征 注意要点： 2岁以前发病的多考虑家族性，8岁后多为继发性（微生物病毒感染；风湿性疾病；恶性疾病如肿瘤相关性或淋巴瘤相关性）； 该病亦易与淋巴瘤及恶组混淆，其它实验室检查可帮助诊断：甘油三酯≥3mmol/L（在青少年患者中尤其有意义）；纤维蛋白原1.5g/L；血清铁蛋白≥500μg/L；血浆可溶性CD25≥2400U/L；NK细胞活性减低或缺失； 除骨髓外，中枢或淋巴结中噬血细胞增生。 多发性骨髓瘤 临床表现：贫血、感染、骨痛伴肾功能衰竭及高钙血症的相关症状； 体征：贫血、骨痛或活动障碍； 血象特点：多为正细胞正色素性贫血，外周血缗钱状排列； 骨髓象特点：增生活跃以上，浆细胞异常增生，骨髓瘤细胞15%以上。 异常浆细胞 红细胞缗钱状 多发性骨髓瘤 注意要点： 该疾病诊断较易，其血清和尿液蛋白电泳有典型的窄底高峰的M蛋白带（峰高∶基底宽2）； 免疫电泳可发现单克隆免疫球蛋白； 但少数患者瘤细胞呈灶性分布，需多部位穿刺。 正常人血清蛋白电泳图 多克隆免疫球蛋白血清蛋白电泳图峰高:峰底=1:1 多发性骨髓瘤蛋白电泳