基因突变分析报告.pptx

第八章 基因突变Chapter 8 Gene Mutation; 基因突变（gene mutation）：是指一个基因内部可以遗传的结构改变，又称点突变（point mutation）。; 具有某种突变表型的细胞或个体称为突变体（mutant）。;;根据突变引起的表型特征，可分为： Classification by phenotype of mutations 1.形态突变（morphological mutation） 指能造成生物体外形改变的突变。又称可见突变(visible mutation)。 如形状(shape) 、大小(size) 、色泽(color)等。 ;2.致死突变（lethal mutation） 指能造成个体死亡的突变。 根据致死能力可分为： 全致死突变型（90％以上死亡） 亚致死突变（50%~90%％死亡） 半致死突变（10%~50%死亡） 弱致死突变（10%以下死亡）;根据致死基因的性质分为 显性致死和隐性致死 根据致死基因作用的时期分为 配子期致死 合子期致死 胚胎期致死;3.条件致死突变（conditional lethal mutation) 指在一定条件(restrictive conditions)下表现致死效应，而在其它条件(permissive conditions )下可以存活的突变。 ;4.生化突变（biochemical mutation) 影响生物的代谢过程，导致某种特定生化功能改变或丧失的突变。;5.丧失功能突变 （Loss-of-function mutations） 完全丧失基因功能的突变 —— 无效突变（null mutation） 部分丧失基因功能的突变 —— 渗漏突变（leakymutation） ;6.获得功能突变（ Gain-of-function mutations）;根据突变发生的部位，可分为: 1.体细胞突变(Somatic mutations) 突变发生在体细胞，不能遗传。 2.生殖细胞突变(Gametic mutations) 突变发生在配子细胞或配子生成组织。;Somatic mutations are not transmitted to progeny, but germinal mutations may be transmitted to some or all progeny;根据突变基因的性质，可分为: 1．大突变：控制质量性状基因的突变 ２．微突变：控制数量性状基因的突变 　;二、基因突变的一般特征 Characteristics of mutations 1 . 随机性(randomicity) 突变发生的时期(time) 、部位(position)和方向(direction)是随机的。;有些区域比另一些区域更容易突变它们被称为突变的热点(hotspots)。 二核苷酸5-CmG- 3是一个突变热点, 其中5-甲基胞嘧啶常常自发脱氨基而变成5 -TG-3 。;2.稀有性(rarity) 突变频率(mutation rate)一般很低。 　 有性生殖的生物：突变率用每一配子发生突变的概率表示。 　　即：突变配子数／配子总数。 　　;　　如：软骨发育不全由常染色体显性基因控制，在94075个活产儿中，有10为本病患者，其中2例双亲之一患病，其余8例双亲正常，则该基因的突变率为： 　　(10－2)／2(94075－2)＝4.2?10-5;　　无性生殖的生物：突变率用每一细胞世代中每一细菌发生突变的概率表示。 　　即：细菌一次分裂过程中的突变次数／细菌总数。;3. 可逆性(reversibility) 基因突变是可逆的。根据基因突变的效应可分为正向突变、回复突变和抑制突变。 正向突变(forward mutation)：个体由正常(野生型)表型改变为突变表型的突变。; ; 在多数情况下，正向突变率总是高于回突变率。如：his+ his-，但由缺失而引起的突变不能回复。; 抑制突变(suppressive mutation)：某一座位上突变产生的表型效应被另一座位上的突变所抑制，使突变体又恢复为正常表型。;;4. 多方向性 指基因的突变可以向多个方向进行。 一个基因Ａ可以突变为a1、a2、a3……an等而构成所谓的复等位基因（multiple alleles）。;5.重演性 同