第八讲—染色体畸变(二)技术报告.ppt

染色体畸变（二）  谈成章 一.引起染色体结构变异的内因─ 先断后接假说 染色体断裂，断点具有粘性 原位重接→重新愈合，恢复原状； 错误重接→产生结构变异； 保持断头→产生结构变异。 ∴　染色体断裂是结构变异的基础。 二. 染色体结构变异类型 (一) 缺失（deletion , del ) (二) 重复（duplication, dup) (三) 倒位（inversion , inv) (四) 易位（translocation, t) 染色体结构畸变的描述方法 染色体结构畸变的描述方式有简式（简化体系）和详式（详细体系）两种。这里只介绍简式。 简式 该描述方式对染色体的结构改变只用其断裂点来表示。需要描述的内容有： ① 染色体总数； 如46 ② 性染色体组成；如XX ③ 畸变类型符号；如del ④ 括弧内写明受累染色体序号；如(3) ⑤ 再一括弧注明断裂点的臂、区、带号。如(q31) 如46，XX，del （1）（q21） (一)缺失(deletion del) 概念 染色体丢失了带有基因的某一区段——缺失 类型 ①末端缺失：指缺失的区段位于染色体某臂的外端。 ②中间缺失：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。 46,XX(XY）,del(3)(q21q25) 缺失的遗传效应 5P-综合征 (猫叫综合征) 核型为46,XX（XY）,del（5）（p15）。新生儿发病率约为1/50 000，女性患者多于男性。由于患儿的哭声似猫叫，猫叫样哭声可随喉肌发育改善而消失。 (二) 重复(duplication dup) 概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。 类别： 正位重复(tanden duplication)：指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。 倒位重复(reverse duplication)：指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。 重复的类别 重复是由同源染色体的不等交换产生的 重复的遗传效应: 1.扰乱基因的固有平衡体系： 影响比缺失轻，主要是改变原有的进化适应关系。 如果蝇的眼色遗传：红色(V+)对朱红色(V)为显性 V+ V → 红色， V+ VV → 朱红色 说明2个隐性基因的作用大于1个显性等位基因，重复改 变了原来一个显性基因与一个隐性基因的关系。 2.重复可能造成后代出现染色体的结构畸变——缺失 (三) 倒位(inversion inv) 概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180°颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。 类别 臂内倒位(paracentric inversion) ：指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。 臂间倒位(pericentic inversion)：指倒位发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。 倒位杂合体的联会 臂内倒位杂合体的交换 臂间倒位杂合体的交换 倒位的遗传效应: 1．倒位杂合体的部分不育。 2. 其后代可能出现染色体病。 #携带者：倒位的个体自身有染色体异常却不发病（表现临床症状），而是通过生殖细胞将这种染色体异常带给下一代，从而影响使下一代患病。 1.有遗传物质异常（染色体或基因） 2.自身不表现 3.危害下一代 (四) 易位(translocation t) 概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。有人称之为非法交换。 类别 相互易位(reciprocal translocation)：指两个非同源染色体都被折断，两个断片交换重接到两条被折断的非同源染色体上的现象。 简单易位(simple translocation)(单向)：指一个染色体上的某一区段转移到了另一非同源染色体上的现象，故又称为转移。 单向易位 46，XX(XY)，t（2;5)(q21;q31） 罗伯逊易位（Robertsonian translocation，rob）：是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体间的易位类型。 两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断裂，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发生交换，形成的两条易位染色体中一条很大，几乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因，而另一条染色体很小，仅含