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第九章 染色体畸变 畸变（chromosome aberrations or chromosome mutations） 第一节 断裂愈合和交换学说（breakage- reunion hypothesis） 重建（restitution） （1）缺失（deletion或deficiency） （2）重复 (duplication) （3）倒位（inversion） （4）易位（translocation） 结构杂合体（structral heterozygote） 结构纯合体(structral homozygote)。 染色体结构变异能导致4种遗传效应： (1) 染色体重排（chromosomal rearrangements） （2）核型改变 （3）形成新的连锁群 （4）减少或增加染色体上的遗传物质 缺失（deletion）的类型 1.末端缺失（terminal deletion） 末端缺失通常会在后续的细胞分裂中 继续变化，可能形成： a. 双着丝粒染色体 b. 环状染色体（ring chromosome） c. 断裂融合桥的循环（Breakage fusion bridge） 2. 中间缺失（interstitial deletion） 中间缺失通常比较稳定 （二）产生缺失的原因： 1. 染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）； 末端缺失染色体和双着丝粒染色体经断裂融合桥而产生缺失（和重复）； 2. 重复序列可引起染色体纽结，通过染色体内的交换引起中间缺失 ； 3. 不等交换：（unequal crossing over） （三）缺失的遗传效应 1.致死或出现异常 猫叫综合征（cri-du-chat syndrome,或cat cry syndrome）:Lejeune等在1963年首先报导了三例，患儿的哭声似猫叫，故得名。它是由于5号染色体短臂缺失（5P-）所致,因而又称5P- 综合征，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。 2.拟显性（pseudo-dominant） 二 重复 (一) 重复的类型 (二)重复的产生 1. 基因扩增 (duplication) 2.不等交换 3.断裂-融合-桥 4.易位的产物 （四）重复的意义 基因重复是进化过程中新基因起源的基础 例：众多基因家族来源于基因重复 如肌红蛋白和血红蛋白亚基基因 胰蛋白酶和糜蛋白酶 三 . 倒位 (一)倒位的产生 (1) 染色体纽结、断裂和重接 (2) 自发倒位: 沙门氏菌鞭毛的相转变 (二)倒位的类型 臂内倒位（pracentric inversion） 臂间倒位（pericentric inversion） (三)倒位的遗传效应 1.倒位杂合体产生倒位环，抑制倒位区内的重组 2.倒位杂合体部分不育 需注意的是， 1. 倒位环内的偶数次交换，形成的配子既没有缺失，也没有重复，重组子能正常存活； 2.倒位环附近区域由于不能很好联会，交换率下降； 3. 由于雄果蝇减数分裂时不发生交换，倒位杂合体的育性不受影响。 (四)倒位的应用 保存带有致死基因的品系——平衡致死品系（balanced lethal system，或称永久杂种 permanent hybrid） D：展翅，位于3号染色体上，显性表型，纯合致死。 D+ × D+ DD（死）， 2/3 D+ （展翅） 1/3 ++ (野生型) 为了保存D基因，需人工挑选。 Gl：粘胶眼，位于3号染色体上，显性表型，纯合致死。利用Gl来“平衡”D, 达到同时保存这两个致死基因的目的。 利用倒位作为交换抑制因子，抑制D与Gl间的交换。 四． 易位 (一) 易位的类型 1.相互易位（reciprocal translocation） 两条非同源染色体各产生一