20号染色体长臂部分缺失和恶性血液病.pdfVIP

国外医学输血及血液学分册 年第 卷第 期 2005 28 2 - 129 - - 综述 - 20号染色体长臂部分缺失和恶性血液病 李天宇 综述 薛永权 审校 摘要 号染色体长臂部分缺失 是恶性血液病中仅次于 染色体的第二个最常见的结构 20 (20 -D C Ph 异常O 它主要和髓系疾病相关 该异常系中间缺失 各例缺失区的大小不一致 其共同缺失区位于O ~ ~ 20 11.2- C 20 13.1O骨髓增殖性疾病和骨髓增生异常综合征的关键缺失区分别定位于约2.7 和2.6 的区域 二~ C Mb Mb 者重叠区约 1.7Mb 大小 已初步确定了一些有关候选基因 基因的缺失 失活可能在该类疾病发生中起重~ O / 要作用O 此外 还有少见的~ 20 -的特殊类型如20 -重复 双着丝粒~ 20 -和等臂20 -O 涉及 20 的隐匿易位~ C C C C C 易于误认为 20 -~诊断时需注意鉴别O C 关键词 20 号染色体长臂部分缺失 骨髓增生性疾病 骨髓增生异常综合征 急性髓系; ; ; 白血病 基因; 恶性血液病中 号染色体最常见的异常是其长 年 国际 风险分析协作组 20 1997 ~ MDS (MDS risk [1] 把单纯 患者归入低危组 其 臂的部分缺失 或 等 连续分 D 20 - ~ [ (20 D 20 -]O Analysis Workshop C el C C Dewal 析了 份具有单一染色体异常的骨髓标本 发现 中位生存期为 月 而合并其它核型异常者归入高危 3 000 ~ 48 ; 有 表明 是发生率仅次于 染色体的最 组 其中位生存期仅~ 9.6个月[4]O 5% 20 -~ 20 - Ph C C 常见的结构异常之一 研究表明O 20 -可见于10%的真 C z z0 -所累及的细胞谱系 性红细胞增多症( D患者以及特发性骨髓纤维化或 PV 其它骨髓增殖性疾病(MPDD患者 也见于; 5%的骨髓 MDS被认为是多能造血祖细胞恶性转化所致 研O 增生异常综合征(MDSD患者以及一些急性髓系白血 究证实绝大多数患