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二联血清标记物用于产前筛查的效果分析.pdf

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4 · · 论著 《 ( )》 中国产前诊断杂志 电子版 年第 卷第 期 2011 3 3   二联血清标记物用于产前筛查的效果分析 张莉 冯光 储穆庭 宋奉侠 孙文芝 杨晓军           ( , ) 沈阳市妇女儿童保健中心遗传室 辽宁沈阳 110032   【 】 , 、 、 摘要 目的 探讨孕妇孕中期二联血清标记物用于产前筛查时 对唐氏综合征 18三体 神经管畸形     - 。 ( +6 ) 等出生缺陷疾病检出的实际应用意义 方法 应用时间分辨荧光免疫分析技术对孕中期 15 20 周   ~ ( 、 ) , 。 岁以下妇女进行二联血清标记物 检测 软件计算风险值 对于高危孕妇进 35 AFP free HCG 2Trisk -β - 。 , , 行产前诊断 结果 共筛查 109703例孕妇 其中唐氏综合征高危孕妇 4725人 阳性率为 4.31%       ( / ), , ( / ), , 4725109703 18三体高危 588人 阳性率 0.54% 588 109703 神经管畸形高危 861人 阳性率     -   ( / )。 , , 接受羊膜腔穿刺术的高危孕妇 人 发现染色体异常 人 异常检出率为 0.78% 861 109703 1952 59     ( / )。结论 利用孕妇二项血清标记物进行孕中期产前筛查可有效检出唐氏综合征等染 3.02% 59 1952     , 。 色体异常疾病及其它部分先天性疾病 是预防和降低出生缺陷的有效手段 【 】 ; ; ; 关键词 唐氏综合征 18三体综合征 神经管畸形 出生缺陷   - EffectofSecondTrimesterPrenatalScreenin Usin TwoSerum Markers           g g        

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