2型糖尿病合并肢体部分性脂肪萎缩一种新的脂肪萎缩表型.pdfVIP

·287· ·国际研究动态· 2型糖尿病合并肢体部分性脂肪萎缩 一种新的脂肪萎缩表型 钱荣立编译 doi：10．3969／j．issll．1006—6187．2015．03．027 编者按：脂肪萎缩在糖尿病患者中并不罕见， 果；(4)这些情况揭示，脂肪组织对代谢稳态的作用和因不同 遗传突变导致极不一样的临床表型的研究途径。 2013年8期Di口6e抬sC口rP刊登了Stricklan等的 《2型糖尿病合并肢体部分性脂肪萎缩》一文，该文介 最近，美国内分泌医师协会关于什么是脂肪萎缩的共识 认为：脂肪萎缩是指局部或全部皮下脂肪丢失或缺乏为特征 绍了一种新的脂肪萎缩表型。来自NIH的Rother 的临床表现，无论有无代谢异常和不同的临床表现(表1)，诊 与Brown对该文进行了文献复习和评论。鉴于目前 断脂肪萎缩对全身脂肪丢失的百分比和瘦素水平没有特殊 我国和全球T2DM患病者迅猛增加，而脂肪萎缩也 的截点，诊断需要时间和长期随诊确定。目前，在确定某些 是糖尿病合并症之一，为了引起临床医师对本合并 亚型脂肪萎缩的遗传病因方面取得了很大的进展，如家族性 症的重视，避免误漏诊，编辑部特将此二文介绍给本 部分性脂肪萎缩(Dunmgan 刊读者以供参考。 突变已被发现。L心A是组织依赖型和编码核层蛋白 脂肪萎缩按脂肪丢失程度(全身佻部分)和遗传性(先天 (h删n)A／C的表达，而La“n是一种对核发育的整合与功 性傩获得性)分类，Strickland等报告了一组肢体部分性脂肪 能很重要的蛋白，但尚完全不清楚为何只侵犯白色脂肪细胞 ofthelinlbs，PLL)的T2DM患者，无 萎缩(Partiallipotrophy 而其他则不被侵犯。Dunlligan综合征特点是颈部脂肪堆积 脂肪萎缩家族史，为一种新的脂肪萎缩临床亚型。10例PLL而肢体和臀部皮下脂肪消失，以致有些患者被误诊为Cush— 的T2DM妇女临床确诊为糖尿病，与10例年龄、性别、劭m 和糖尿病病情控制相匹配无脂肪萎缩的T2DM患者比较，表严重的、珉的胰岛素治疗而延误确诊与治疗。最近报告MS 现为对称性前臂或前臂及小腿脂肪丢失，都合并有黑棘皮 症。PLL组最大刺激葡萄糖丢失率比对照组减低56％，肝转srE24(一种纤核蛋白A加工酶编码基因)突变患者中有惊 氨酶和TG明显升高，糖尿病发病年龄较早。10例中40岁 人高的患病率，实际遗传性脂肪萎缩极罕见，估计患病率为 8例。PLL组发病年龄比对照组早约10年[(28．9士4．8)讲1／1000万(表1)。 (39．9±2．6)年](Po．05)。欧洲裔和非裔美国人各4例，正确诊断脂肪萎缩对患者至关重要，对于已知脂肪萎缩 亚裔和西班牙裔各1例，9例为T2DM，1例为IGT同时合并 型所有患者首先要进行遗传咨询，筛查已知的伴发病不只限 多囊卵巢综合征，皮下脂肪丢失部位单纯前臂4例，前臂加 于MS，包括糖尿病、高TG血症、脂肪性肝病、心肌病和肾脏 小腿3例，前臂、上臂和大小腿(四肢)2例，大腿1例，平均疾病，确诊脂肪萎缩也是治疗的关键。传统的高血脂和糖尿 BMI和WHR(同为O．9)差异无统计学意义。和无PLL组比 病治疗往往无效，特别是当患者有严重代谢异常时。因为脂 较，除HbAlc外[(10．6±o．6)％狮(8．O±1．o)