广西地区B地中海贫血突变基因的分析.pdfVIP

第 卷 第 期 广 西 医 科 大 学 学 报 年 广西地 区 卜 中海贫血突变基 因 的分 地 析 蒋南华 梁 徐 梁 荣 苏承武 金 琪 儿科血红 蛋 白研 究室 摘要 应用聚合酶链反应结合寡核昔酸探针斑点杂交技术 和聚合酶链反应结合双脱氧 止法 测 , 测定 区 卜 日 核昔酸终 序技术 了广西地 例 地 中海贫血患者 条染色体 的 基 因突变类型及其频率 结果共检测 出 种 突变类型 其 中 卜 是一种新发 现 的突变类型 如果将广西常见 的 和 另一种少 见的 一 的突变类型 计算在 内的话 , 到 目前为止 广西共发现有 种 压地贫突变类 型 研 究结果对在广西和 邻 近地 区开 展 卜 贫 的 因 和产 一定 的 价 。 地 基 分析 前诊断有 参考 值 关键词 卜地 中海贫血 聚合酶链反应 突变类型 压地 中海贫血在 广西是一种 常 见 的遗 传 实验 及 寡核 昔 酸斑 点杂 交基 本 按 〕 等 。 性贫血性疾病 其分子病理 为位于 号染 色 方 法进 行 。 采用 一对 引物扩