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中国人群基因频率的主成分分析 肖春杰 杜若甫 L. L. Cavalli-Sforza E. Minch 摘要 对中国人群中38个基因座的130个等位基因的频率进行了主成分分析, 绘 制了主成分分布地图和主成分综合地图. 结果显示, 汉族人群的第1主成分分 布反映了南方蒙古人种与北方蒙古人种间遗传结构差异的梯度变化, 而其第2 主成分分布则反映了蒙古人种与高加索人种间的基因流动. 中国少数民族人群 的第1主成分分布与汉族中的第2主成分相似, 而第2主成分分布则与汉族中的 第1主成分相似. 当将中国汉族与少数民族的基因频率放在一起分析时, 所得 出的主成分分布基本上与少数民族的相似. 中国人群基因频率的第3, 4主成分 的分布则可能反映了古代某些地区人口骤增而向外扩展的历史事件. 中国人群 基因频率主成分综合地图明显地显示出: 在亚洲的南、北方蒙古人种间有一明显 的分界线——长江. 猜测: 如果中国现代人确实起源于非洲, 则南、北方蒙古人 种的祖先在进入亚洲以前已经分开, 南方蒙古人种的祖先自非洲或中东沿海岸 向东迁徙、扩展、直至东南亚, 然后折向北, 至华南, 再直至长江, 甚至可能有 一段时间曾占据过长江以北的一些地区. 北方蒙古人种的祖先则在帕米尔以北 地区自西向东, 直至东北亚, 再扩展至美洲、日本等地, 同时向南, 直至长江. 在近二三千年内, 北方蒙古人种才不断向长江以南扩展、渗透. 关键词 中国人群 基因频率 主成分分析▲ 人群遗传结构的差异, 实质上是基因频率的差异. 分析人群基因频率的地 理分布, 有助于了解人口迁移、人群融合、自然选择、漂变、地理和社会隔离、 突变等对人类微进化的影响, 有助于了解现代人的起源与扩展. 在中国人群的基因频率方面, 目前已积累了较多的数据, 可以研究其地理 分布. 但是各个基因在各个人群中的频率分布变化十分复杂, 很难看出目前各 基因频率地理分布的总趋势与造成这种分布的原因或事件. 主成分分析对于解决上述困难很有帮助. 它是Hotelling于1933年首先提 出来的, Rao (1948)首先将它应用于人体测量学数据的分析, Cavalli-Sforza 和Edwards于1949年首先将它应用于人类基因频率的分析. 本文采用人类基因频率地理分析的软件Genography[1]对中国人群38个基因 座上130个等位基因的频率进行了主成分分析, 并绘制了主成分分布地图与综 合地图. 1 材料与方法 进行基因频率主成分分析的基因座共38个, 与计算中国人群间的遗传距离 [2]时所用的相同, 它们是ABO, MNSs, Rh, P, Diego, Duffy, Kell, Kidd, Lewis, Lutheran等红细胞血型, 白细胞抗原系统中的HLA(A, B, C, D) , 酸性磷酸酶、 腺苷脱氨酶、腺苷酸激酶、酯酶D、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶、谷丙转氨酶、乙二醛 酶、葡萄糖磷酸变位酶-1、磷酸葡萄糖酸脱氢酶等红细胞酶, ?-抗胰蛋白酶、补 体第2, 3, 4, 6, 7组分、备解素因子B、维生素D结合蛋白、结合珠蛋白、免疫 球蛋白Gm因子与Km因子、转铁蛋白等血清蛋白质, 以及血型分泌型、苯硫脲味盲 和耵聍类型等. 其中MNSs与Rh都以1个基因座来对待, 而以各单倍型频率作为 基因频率. 对每一套(一个基因座上一个人群的基因频率算一套)数据先进行c 2 分析, 不符合Hardy-Weinberg定律者剔除不用. 不同研究者对同一经纬度的同一民族、同一基因座所报道的基因频率数据, 用加权法进行合并. [3] 中国的汉族人群共有704套数据可供分析. 在中国55个少数民族 中共有1 190套数据可供分析. 在将汉族与少数民族放在一起进行分析时, 同一经纬度不同民族在同一基 因座上的基因频率也以加权法先进行合并, 共有1 606套数据可供分析. 我们一共利用了600多篇文献中的基因频率数据, 由于文献太多, 无法在 参考文献中一一列出, 故从略. 主成分分析的原理与方法参见文献[1]. 2 结果 2.1 汉族 汉族的第1主成分的方差占总方差的32.9%, 即包含了基因频率总变量的 1/3左右的信息量, 其地理分布明显地显示出从东北向西, 而主要是向南的梯