广东省珠海市户籍人群中β地中海贫血分子流行病学调查.pdfVIP

· · 中国优生与遗传杂志 年第 卷第 期 ’ #’’6 % 广东省珠海市户籍人群中 地中海贫血的分子流行病学调查! ! ! # # # # 王小金 肖鸽飞 郭晓莉 周玉球 李文典 朱兰芳 （ 广东省珠海市香洲区妇幼保健院， 珠海市妇幼保健院市医学遗传研究所， ） $ %’’ #$ %’’ 摘 要： 目的 调查珠海市这座新兴“移民”城市中户籍人群中 地中海贫血（ 地贫）的携带率、基因突变类型及其 ! ! ! ! 频率分布，包括 地贫合并 地贫的发生率。方法 连续抽取婚前对象的静脉血大样本，先用血液学分析法筛查 地贫 ! ! ! ! ! 表型阳性样品，再应用反向点杂交（ ）和 技术分别对之进行 地贫基因和东南亚缺失型（ 012） 地贫的定 ()* , !./( ! !! ! +- ! 型，未知样品则进行 直接测序分析。结果 在 ， 例婚检对象中，检出 地贫表型阳性样品 例；经基因分析， )32 %45 ! 67 65 ! 例被确定了 地贫基因型（包括 个小红细胞症且 的病例），共检出 种基因型并总结出它们的构成 ! # 6$%89:2 #5;’8 ! # 比。其余的 例（有 例 ）经 测序未发现突变。因此，该市户籍人群中的 地贫基因携带率为 6 # 6$% 9:2 #5;’8 )32 ! # ! （ ／， ）；种已知 地贫的基因频率— （ ）和 （ ）分别为 和 ； #$#8 6%%45 ! /)5!5#!/=== !#42$ 65$68 #%$78 ?@0!#ABC%5 ! 1 （ ）和 （ ， ）、 （ ）和 （ ）各为 、 ； （ ）、 （ ）和 /$= /)#C$2 * /)7!7# D2 B /)56 $=