颌面严重畸形一例.pdfVIP

／￡乙 文 嗡 维普资讯 1挑 I／2(^ 四 堡型学鍪志 2000年第 8卷第 l期 坐 业 业 业 业 睾 变异畸形 带 芥 带 带 带 颌面严重畸形一例 7 1． 巡 逊 四川省简 阳县人 民医院病理科 641400 *华西 医科大学组织学与胚胎学教研室 成都 610041 产妇 27岁。职业 ：个体行医。非近亲婚姻 ，无 眼球发育不正常 ，估计支配球外肌 的第 3对 、 遗传性代谢疾病家族史 。第一胎第一产 ，足月 第 4对及第 6对脑神经也是发育不全或未发 自然分娩 ，产 出一体重 3200克 ，颌面严重畸 育；由于整个上颌、面颊缺如，所 以第 5对 (三 形 的胎儿 。胎儿娩 出时有心跳、有哭声 ，一小 叉神经)和第 7对 (面神经)，肯定都也是有严 时后 死亡 。 重缺陷的；外耳道 、中耳鼓室均未发育 ，那么 尸检 肉眼观察分析 ：躯干 、四肢及颅顶发 第 8对 (位 、听神经)也必然是发育不全的。唯 育正常 ，颜面部严重 畸形 。颜面部缺少了 由上 下颌及舌发育尚称正常 。在胚胎发育过程 中， 颌突发育而成的各部分 。“口裂 ”异常宽大 ；双 神经系统 的发生和分化较早 ，且对 以后发生 侧 口角始于耳际，外耳道缺如 ，口角附近有一 的许多相关结构具有诱导其发生的作用 。例 发育不全 的耳廓结节 。下颌发育可称正常 。由 如，视泡一定要凹陷成视杯时，视杯对于接近 于颚部未发育，所谓 口腔未分隔，实为原始 口 视杯 口的外胚层才具有诱导形成晶体囊的作 鼻腔，其上壁为颅底 ，侧壁缺如无颊，下壁可 用 ，接着 ，只有在 晶状体发育时才能诱导其对 见舌与齿龈 ，有下唇粘膜 。 口裂上缘无唇粘 应 的外胚层分化为角膜 。该例畸胎无上 、下眼 膜 。口裂上缘 中 1／5处可见一结节似鼻 ，口裂 睑之正常分化 、无角膜 、无 晶状体 、无虹膜与 上缘的其余双侧 215为两个大 “眼泡 ”下界所 视 网膜色素上皮之分化发育 ，整个 “眼”呈为 占据 (见图示)。对 固定处理后 的婴尸 ，通过 一 个大囊泡 ，但有 “视柄”相连 ，从而推断其 眼 “眼裂 ”作水平切 口观察 ，未见角膜 、虹膜 (瞳 的发育停 留在 “视泡”阶段 。按此诱导规律 ，分 孔)和晶状体 。眼泡 内见有皱缩 的半透 明膜 析判断该例颌面严重 畸形 的成 因，应该认为 囊 ，未见任何有色素的结构 。眼裂不分上、下 是前 8对脑神经发育不全所致 。不能与通 常 眼睑，仅呈一周缘皱缩而不规则 的开 口。由于 所见 的唇裂 、面斜裂等颌面畸形等 同相看 。笔 标本在基层医院时，为 了更好 的防腐保存 已 者意见 ，该例畸形应称为 “颅神经发育阻滞综 将脑和 内脏挖除，因此 ，不能作进一步探查 。 合征 ”。 从颅 内观察 ，颅前 凹正 中可见鸡冠 ，但鸡冠两 另外 ，该畸胎还伴有双侧 隐睾 。对于该例 侧筛板上无嗅神经穿过之筛孔 ，因而推断该 罕见畸胎 ，尚有等作更为深入 的解剖观察 ，特 畸胎 的第 1对脑神经 (嗅神经)未发育或发育 别是作一些必要 的组织切片观察 ，届时再作 不全 ；第 2对脑神经 (视神经)较细 ；由于整个 进一步报道 。