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2012 级研究生分子生物学复习思考题总结 2012 级研究生分子生物学复习思考题总结目录 1.举例说明人的基因组成或结构变化引起的相关疾病…………………………………………… 2 2.从哪些方面进行疾病相关基因的功能研究？2 3. 以你的观点 ，你认为基因组医学给我们带来了什么？2 1.什么是基因表达?试述基因表达变化的特点及其调控对生物体的重要性。 3 2.真核生物中，基因的表达受不同水平的调控，请列举其中三种。 3 3 举例说明DNA 甲基化与肿瘤的关系4 1.什么是基因工程(上游研究）？它包括哪几个主要步骤？4 2.什么是限制性核酸内切酶？举例说明。 5 3.什么是质粒？理想质粒载体应具备什么条件？ 5 1. 试述外源基因在原核体系中的表达需要具备的条件，及影响外源基因表达的因素 5 2.蛋白质的分离纯化技术依据蛋白质的性质分为哪几大类，请列举其中的一类，谈谈它的原理 及应用。 6 1. 组织工程的三个重要组成部分以及它们的作用是什么？7 2. 种子细胞类型及其各自的优点是什么？7 3. 举例说明组织工程技术可用于那些组织修复（要求简述构建过程）？7 1. 干细胞应具备哪些生物学特点？ 8 2. 干细胞的不对称分裂 8 3. 细胞全能性定义 9 4. 证明分化成熟体细胞的全能性9 1. 什么是信号转导？其基本途径如何 9 2.肝细胞对胰高血糖素或肾上腺素的反应 10 1. 什么是表观遗传学？它主要研究什么内容？ 11 2. 什么是甲基化，在调控基因表达过程中起什么作用？ 11 3. 什么是基因印记？它的主要特征是什么？ 11 1. siRNA: 11 2. MiRNA 12 3. Dicer protein 12 4. RISC: 12 5. PTGS 12 6. Su Guo 12 7. RNAi 12 1. 与构建质粒载体相比，为什么重组胚胎干细胞要经历阴性筛选过程。简述更昔洛韦 （ganciclovir ）的作用机制？ 13 1.原癌基因活化的机制 14 2.p53 基因的作用机制 15 3.肿瘤基因诊断的基本策略 15 4. 基因治疗的基本程序 16 1.什么是凋亡？ 16 2.细胞凋亡有哪两条主要途径？ 16 Bcl-2 家族的分类和结构特征 16 4 ： P53 基因在细胞DNA 损伤中的作用 17 1.简述线粒体与医学的关系 18 2. 简述线粒体遗传的特点 18 1. 简述蛋白质分子设计原理 18 1 2012 级研究生分子生物学复习思考题总结 2. 简述蛋白质分子设计原则 19 W3a 总论 1 举例说明人的基因组成或结构变化引起的相关疾病 (要求：1.特定某个基因名称、定位、大小及组成等基本特征。 2.基因组成或结构变化的过程、结果和表型) 。 疾病：严重复合免疫缺陷病（XL-SCID ） 名称：受体γ链(γc)基因突变引起。 定位：编码基因位于Xq12～13.1 组成：γc基因8 个外显子的 135 种基因突变，其中5 个突变热点;最常 见的突变类型是单个碱基置换(错义突变和无义突变) ，其次为剪接部位突 变、缺失和插入突变 结果：该基因编码的产物为白介素（如IL-4 ，IL-21 ）。这些白介素和受 体涉及了很多 T,B 细胞的分化和常熟。当基因突变时，无功能蛋白质产物 生成，导致白介素信号的广泛缺失，进而引起免疫系统功能的丧失。 2.从哪些方面进行疾病相关基因的功能研究？ 在确定了相关基因时可以从基因转录，翻译及调控等方面对其功能进 行研究。功能基因组学是利用结构基因组所提供的信息，发展和应用新的 实验