人工耳蜗对植入耳残余听力影响研究.pdfVIP

全文Co．tplete 能的缝隙连接蛋白．后者降低缝隙连接的通透性．影 菌谱广，杀菌作用快等优点．在相当长的时期内仍会 响通道的正常开闭．使钾离子回流进入内淋巴液的循 广泛应用，特别在不发达地区．因此，筛查敏感个体． 环受到影响．导致Corti器的钾中毒．从而引起感音神避免其应用氨基糖甙类抗生素是预防及减少此类耳聋 A1 经性聋。在前期的研究数据表明．在中国13个省份聋 发生的关键。此外．线粒体DNA 555G突变在致聋 方面还可以自发起作用，患者在没有使用氨基糖甙类 校中的1680例非综合征性耳聋病例中．235delC的突 变检出率为18％。本次研究提示．在北京地区的非综 抗生素的情况下也会致聋．早期筛查可以指导早期干 合征性耳聋患者中，存在GJB2235delC纯台性突变者预。在对全国18个不同省份聋校的2016例非综合征 5．1 1 2SrRNA 占1 8％．7．59％存在GJB2235delC杂台性突变，总性耳聋病例的筛查结果显示．线粒体DNA 突变率达到22．78％．略高于全国平均水平。GJB2纯A1555G点突变的检出率为283％。本次研究虽略高于 台突变者可以明确耳聋为GJB2基因突变所致i而多数全国水平．也仅检出5倒．占316％。虽然如此，但 235delC杂台突变(约70％一90％}．可以经DNA测序 由于线粒体遗传为母系遗传．每一个先证者都有10到 12名未发病的母系家庭成员，并且会持续出现携带致 检测到另一个病理性突变位点．提示为GJB2突变导致 耳聋的可能性较大。正是由于GJB2235delC在非综合病突变的后代．因此．对这些人进行宣教及用药指导． 征感音神经性聋的致聋病因中所占比例较大．而其编 使其本人和后代终身避免应用氨基糖甙类抗生素，其 码区片段又较短小《678bp)，敲适宜进行基因筛查和防聋的意义将是重大的和长远的。通过本次研究也可 基因诊断。当明确为GJB2基因突变致聋时．不仅可以看出，仅凭用药史做出药物性聋的临床诊断是盲目的。 指导聋儿的婚姻和预测聋儿家庭再生育的风险系数． 由于检测该突变的试剂盒已经产业化．威本低廉．方 还可通过产前诊断指导聋儿家庭的生育．避免出生相 便快捷．在临床上开展普查．进行用药前指导将是大 同情况的聋儿。另外．GJB2相关耳聋提示耳聋患者具势所趋。 备正常数量的螺旋神经节细胞经听觉传导通路，因此 综上所述。北京地区的GJB2235deIC突变和线粒 2srRNAA1 是人工耳蜗的理想候选者。 体DNAl 555G点突变的发生率均略高于全国 A1 研究证实．携格线粒体DNAl2SrRNA555G点突水平．但这一结论还需要扩大样本量加以证实。如果 变的个体对氨基糖甙类抗生素耳毒性具有高度的敏感 确是如此。那么在北京地区开展耳聋基因诊断和产前 性．应用单次剂量即可导致携带此突变个体的重度听 诊断的工作将具有更大的社会及经济效益。 力损失，且不可逆转。由于此类药物具有价格低廉，抗 参考文献{略) 人工耳蜗对植入耳残余听力影响的研究 of on ResearchResidual Cochlear Heanng Implantation ●钟志茹’陈振声2陈穗俊3邹建华’邱素梅1蓝小兵1 ZHONG CHEN CHEN ZOUJianhuaQIUSumeiLAn Zhiru Suijun