从国际论文分析我国对人类新基因功能的研究贡献.pdfVIP

中国医药生物技术 2009年8月第4卷第4期 ChinMedBiotectmol，August2009，Vo1．4，No．4 DOI：10．3969／cmba．j．issn．1673-713X．2009．04．001 · 述 评 · 从国际论文分析我国对人类新基因功能 研究的贡献 王平章，韩文玲，马大龙 自 1990年人类基因组计划 (humangenome 等等，并采用 “AND”及 “OR”条件加以限定， project，HGP)启动至 2006年 5月人类一号染色 结果共得到 1575篇，然后对 PubMedID进行分 体的测序结束川标志着人类基因组计划的最终完 析。PubMedID 的大小与PubMed数据库中生成 成。伴随其他诸多物种基因组的解读，生物学和医 该文献的时间密切相关。一般而言，PubMedID越 学研究的重点也已转向功能基因组学，这是一个隐 小，表示该文献发表的时间越早，因此可以通过追 藏着巨大产业化潜能和经济效益并与人类健康息 溯某个基因的全部 PubMedID (ftp：／／ftp．ncbi．nlm． 息相关的领域。据 2008年人类基因及转录本数据 nih．gov／gene／DATA／gene2pubmed．gz)并 由小到大 库 (Hinvitationaldatabase，H．InvDB)统计，迄今 排序，以分析与该基因相关的早期发表的文献。本 已注释的人类编码基因为 34057个，而有功能的 文选择每个基因的前 5篇文献作为分析对象，共 基因只有 12404个 。因此，大量人类新基因及 得到 22170篇，再次与 PubMed检索结果比较后 其蛋白功能的开发研究仍有待于进一步发掘。 得到 627篇，即为中国人发表的与该基因相关的 我国从上世纪 90年代中期开始重视人类功 早期文献。将上述 1575篇和 627篇文献合并， 能基因组学研究，在国家高技术研究发展计划 (863 去除冗余文献，最终得到 1562篇文献进行人工 计划)、国家重点基础研究发展计划 (973计划)、 遴选。 国家自然科学基金及各省市重大项 目的支持下，我 遴选时采用如下标准进行剔除：(1)非人类基 国功能基因研究取得了一系列原创性的成果f3】，为 因；(2)仅基因突变分析或单核苷酸多态性 (SNP) 基于人类基因组药物的开发奠定了良好的基础。但 检测；(3)仅启动子的克隆；(4)只进行生物信息 迄今尚缺乏对我国人类新基因功能研究的系统性 学分析、电子克隆和功能预测；(5)仅克隆到新序 分析和统计，为考察十余年来我国人类新基因功能 列而无任何功能提示；(6)综述类文献；(7)报道 研究状况，本文对 1998年以来我国首次克隆或首 假基因；(8)仅报道晶体结构及结构解析；(9)已 次报道基因功能的人类功能基 因文献进行 了检索 知基因的新功能；(10)已知功能基因在原核细胞 和分析，以期全面了解我国在人类功能基因组方面 中的表达与纯化研究；(11)采用基因芯片、抑制 所做的原创性贡献。 消减杂交 (suppressionsubtractivehybridization， SSH)、质谱等技术研究批量差异表达谱，或根据大 1 新基因功能文献检索及遴选标准 规模表达谱进行疾病关联分析；(12)研究与遗传 首先从 PubMed(http：／／wwwncbi．him．nih．gov) 疾病关联的染色体区域，但与该区域内特定基因无 中检索作者机构含有 “China”、T“aiwan”和 H“ong 确切因果关系；(13)质谱分析新鉴定的已知功能 Kong”字段，发表时间自 1998年 1月至 2009年 基因的编码产物；(14)非首次报道的功能研究， 2月，所有中国人发表的物种为人的全部英文文 如基于原有功能线索的深入研究。 献，共检索到 92269篇，这代表了近十年来我国