医学资料-51例极重度感音性耳聋基因筛查分析.pdfVIP

安　徽　医　学　　　　　　　　　　　　　　　　　　　第３５ 卷第５ 期 ５６６ ＡｎｈｕｉＭｅｄｉｃａｌＪｏｕｒｎａｌ　　　　　　　　　　　　　　　　　　　２０１４年５ 月　 ５１ 例极重度感音性耳聋基因筛查分析 刘少峰　 卜苓南　伍丽娟　王传喜　冯　钢 　　［摘　要］　目的　分析常见耳聋基因突变在极重度感音性耳聋患者中的突变类型及几率。方法　选取５１ 例接受人工耳蜗植 入的极重度感音性耳聋患者，语前聋３９例，语后聋 １２ 例，采取外周血，应用基因诊断方法进行 ＧＪＢ２、ＳＬＣ２６Ａ４ 和１２ｓｒＲＮＡ１５５５Ｇ、 Ｃ１４９４Ｔ位点突变检测。结果　５１ 例极重度感音性耳聋患儿中检测到１３例致聋基因突变，突变率２５．４９％。ＧＪＢ２基因突变７ 例，突 变率１３．７３％（７／５１），其中１ 例同时合并 ＳＬＣ２６Ａ４ 基因突变；ＳＬＣ２６Ａ４ 基因突５ 例变，突变率９．８０％（５／５１）；１２ｓｒＲＮＡ１５５５Ｇ 和 １２ｓｒＲＮＡＣ１４９４Ｔ基因突变各１ 例，突变率１．９６％（１／５１）。结论　极重度感音性耳聋最常见的基因突变是ＧＪＢ２与ＳＬＣ２６Ａ４基因突 变；极重度感音性耳聋患者常见聋病易感基因突变阳性检出率较高，可常规进行耳聋基因检测。 ［关键词］　耳聋；基因；突变；耳蜗植入 ｄｏｉ：１０．３９６９／ｊ．ｉｓｓｎ．１０００－０３９９．２０１４．０５．００５ Ａｎａｌｙｓｉｓｏｆｃｏｍｍｏｎｇｅｎｅｔｉｃｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎ５１ ｐａｔｉｅｎｔｓｗｉｔｈｐｒｏｆｏｕｎｄｄｅａｆｎｅｓｓ ＬｉｕＳｈａｏｆｅｎｇ，ＢｕＬｉｎｇｎａｎ，ＷｕＬｉｊｕａｎ，ｅｔａｌ ＤｅｐａｒｔｍｅｎｔｏｆＯｔｏｒｈｉｎｏｌａｒｙｎｇｏｌｏｇｙ，ＹｉｊｉｓａｎＨｏｓｐｉｔａｌｏｆＷａｎｎａｎＭｅｄｉｃａｌＣｏｌｌｅｇｅ，Ｗｕｈｕ２４１００１，Ｃｈｉｎａ ［Ａｂｓｔｒａｃｔ］　Ｏｂｊｅｃｔｉｖｅ　Ｔｏｉｎｖｅｓｔｉｇａｔｅｔｈｅｐｒｅｖａｌｅｎｃｅｏｆｃｏｍｍｏｎｇｅｎｅｔｉｃｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｎｃｈｉｌｄｒｅｎｗｉｔｈｐｒｏｆｏｕｎｄｓｅｎｓｏｒｙｄｅａｆｎｅｓｓ．Ｍｅｔｈ ｏｄｓ　ＧｅｎｏｍｉｃＤＮＡｗａｓｅｘｔｒａｃｔｅｄｆｒｏｍｔｈｅｐｅｒｉｐｈｅｒａｌｂｌｏｏｄｓａｍｐｌｅｓｏｂｔａｉｎｅｄｆｒｏｍ５１ｐａｔｉｅｎｔｓｗｈｏｈａｄｒｅｃｅｉｖｅｄｃｏｃｈｌｅａｒｉｍｐｌａｎｔｓ，ａｍｏｎｇ ｗｈｏｍｔｈｅｒｅｗｅｒｅ３９ｗｉｔｈｐｒｅｌｉｎｇｕａｌｈｅａｒｉｎｇｌｏｓｓａｎｄ１２ｗｉｔｈｐｏｓｔｌｉｎｇｕａｌｈｅａｒｉｎｇｌｏｓｓ，ａｎｄａｌｌｓｕｆｆｅｒｅｄｐｒｏｆｏｕｎｄｓｅｎｓｏｒｙｄｅａｆｎｅｓｓ．Ｍｕｔａｔｉｏｎｓｏｆ ｆｏｕｒｃｏｍｍｏｎｄｅａｆｎｅｓｓａｓｓｏｃｉａｔｅｄｇｅｎｅｓ，ＧＪＢ２，ＳＬＣ２６Ａ４，１２ｓｒＲＮＡ１５５５ＧａｎｄＣ１４９４Ｔ，ｗｅｒｅｓｃｒｅｅｎｅｄ．Ｒｅｓｕｌｔｓ　Ｇｅｎｅｔｉｃｍｕｔａｔｉｏｎｓｈａｄｂｅｅｎ ｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄｉｎ１３（２５．４９％）ｏｆｔｈｅ５１ ｃｈｉｌｄｒｅｎ．ＧＪＢ２ｍｕｔａｔｉｏｎｓｗｅｒｅｄｅｔｅｃｔｅｄｉｎ７ｏｆｔｈｅ５１ ｐａｔｉｅｎｔｓ（１３．７３％）．Ｆｉｖｅｃａｓｅｓ（９．８０％）ｈａｄ ＳＬＣ２６Ａ４ｍｕｔａｔｉｏｎ．Ｏｎｅｃａｓｅ（１．９６％）ｈａｄ１２ｓｒＲＮＡ１５５５Ｇｍｕｔａｔｉｏｎ．Ｏｎｅｃａｓｅ（１．９６％）ｈａｄ１２ｓｒＲＮＡＣ１４９４Ｔｍｕｔａｔｉｏｎ．Ｃｏｎｃｌｕｓｉｏｎ　 ＳＬＣ２６Ａ４ｇｅｎｅａｎｄＧＪＢ２ｇｅｎｅａｒｅｔｈｅｍｏｓｔｃｏｍｍｏｎｔｙｐｅｓｏｆｇｅｎｅｔｉｃｍｕｔａｔｉｏｎｉｎｃｈｉｌｄｒｅｎｗｉｔｈｐｒｏｆｏｕｎｄｓｅｎｓｏｒｙｄｅａｆｎｅｓｓ．Ａｓｉｇｎｉｆｉｃａｎｔｐｒｅｖａ ｌｅｎｃｅｏｆｇｅｎｅｔｉｃｍｕｔａｔｉｏｎｓｉｓｉｄｅｎｔｉｆｉｅｄｉｎｃｈｉｌｄｒｅｎｗｉｔｈｃｏｃｈｌｅａｒｉｍｐｌａｎｔｓ，ｓｕｇｇｅｓｔｉｎｇｔｈｅｎｅｅｄｆｏｒｒｏｕｔｉｎｅｇｅｎｅｔｉｃａｓｓｅｓｓｍｅｎｔｓ． ［Ｋｅｙｗｏｒｄｓ］　Ｄｅａｆｎｅｓｓ；Ｇｅｎｅ；Ｍｕｔａｔｉｏｎ； Ｃｏｃｈｌｅａｒｉｍｐｌａｎｔ 　　先天性耳聋的发病率为 １／１０００，其中５０％以上 １．１　一般资料　对２０１３ 年８ 月至２０１４ 年３ 月在皖 的患