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X 连锁非特异性精神发育迟滞相关基因及其功能的研究进展 杨 星 （西北大学生命科学学院人口与健康研究所，西安，710069 ） 摘要：X 连锁非特异性精神发育迟滞相关基因是一类目前研究较多的基因，其突变或缺失患 者仅具有一般或特殊认知功能障碍的单纯表现型。从生物学功能和认知功能两方面研究X 连 锁非特异性精神发育迟滞相关基因，不仅对弄清非特异性精神发育迟滞的遗传基础有重要意 义，而且还能开拓出研究人类认知功能的分子遗传机理的新领域。本文就目前对X 连锁非特 异性精神发育迟滞相关基因的生物学功能和认知功能的研究现状，及该研究方向的发展前景 进行了综述。 关键词：非特异性精神发育迟滞；基因；认知功能 MRX Related Genes and the Progress of Functional Study on them YANG XING (College of Life Science,Institute of Population and Health,Northwest University,Xi an 710069,China ) Abstract ：X-linked nonspecific mental retardation (MRX) related genes are a group of extensively studied genes whose mutation or deletion results in simple phenotypes of generalized or specific cognitive impairment in patients.Such as,low intelligence and poor social adaptability.Studying the biological and cognitive functions of MRX related genes means much not only to the discovery of the genetic basis for non-specific MR，but also to the exploration into a new field of research about the molecular basis of human cognitive function.This paper summarizes recent progress on MRX studies,the current status and the prospect of this field. Key words ：non-specific mental retardation；gene ；cognitive function 1 X 连锁非特异性精神发育迟滞相关基因及其功能的研究进展 前言 精神发育迟滞(Mental Retardation，MR)是以智力低下和社会适应能力不足为主要特征的 精神性疾病，在儿童和少年中的患病率约为 1％～3％。其诊断标准是：（1）起病于 18 岁以 前；（2 ）智商低于70 ；（3 ）有不同程度的社会适应困难。临床上可分为轻、中、重、极重度 四个程度类型。精神发育迟滞可由遗传、感染、中毒、营养缺乏、早期环境刺激剥夺等多种 原因引起。由遗传引起的精神发育迟滞可分为特异性精神发育迟滞(Syndromic Mental Retardation ，SMR)和非特异性精神发育迟滞(Non-specific Mental Retardation，NSMR) ，前者 有明显的临床体征，往往与遗传综合症相伴随，而后者一般没有明显的临床体征，仅表现为 智力低下、社会适应能力差，也就是非特异性精神发育迟滞除表现出认知功能障碍外，再无