[精]acute;重大疾病的分子分型和个体化诊疗acute重.docVIP

附件3: 国家高技术研究发展计划（863计划）生物和医药技术领域“重大疾病的分子分型和个体化诊疗”重大项目课题申请指南 一、指南说明??? 以现代生物技术与临床医学相结合、研究开发新的疾病诊疗技术手段为主要内容的“转化医学（Translational Medicine）”是近年来国际上备受关注的新兴领域。“十一五”期间，本项目拟以心血管疾病、肿瘤、老年神经退行性病、精神疾病、糖尿病和慢性肝病为代表的六种主要危害我国人民健康的重大慢性疾病为对象，以我国丰富的临床资源和“十五”建立的基因组、蛋白质组和生物芯片等技术平台为基础，以现代生物技术与临床研究相结合为手段，通过建立重大疾病临床标本库和资料库以及临床试验网络，研究开发出针对上述疾病的易感人群筛选、临床前期发现、早期病人诊断及指导个体化治疗相关的特异性分子标记物，建立各种疾病的分子分型标准，研究制定可用于指导临床实践的规范化、个性化和综合治疗的关键技术与方案。通过“重大疾病的分子分型和个体化诊疗”重大项目的实施，使我国逐步实现重大疾病防治从疾病晚期推移至早期乃至疾病发生之前的转移，力争在上述疾病分子分型或个体化治疗方面有某些“点”上突破，发挥示范和带动作用；以标准化临床资源库的建设为主要内容，实现现代生物技术与临床相结合的“面”上的系统部署，开创我国分子医学新时代；显著提升我国临床诊疗的技术水平，为实现全面建设小康社会的宏伟目标奠定坚实的基础。??? 本重大项目的任务分解及主要任务指标为：以肿瘤（肺癌、胃癌、食道癌、鼻咽癌、白血病）、心血管疾病（动脉粥样硬化）、老年神经变性病（老年性痴呆、帕金森病）、精神系统疾病（抑郁症和精神分裂症）、糖尿病和慢性肝病等为主要研究对象，以我国丰富的临床资源和“十五”建立的基因组等技术平台为基础，以现代生物技术与临床研究相结合为手段，重点开展下述五个方面的工作：（1）组建单病种临床研究多中心协作组，建立按照本项目统一标准收集的具备完整临床资料、实验研究资料和组织及体液样本的单病种标本库和数据库，使之成为我国重要疾病资源的共享平台，为验证和开发相关临床诊断标记物和诊疗手段奠定基础。（2）充分利用我国在“十五”期间863计划所支持的“中华民族单核苷酸多态性研究及其与疾病关联分析”项目等所取得的成就，结合国际HapMap工程的进展，使用目前国际上最先进的基于全基因组的SNP检测技术，开展某些疾病全基因组SNP及单倍型筛检，研发预测疾病发生风险生物芯片。（3）充分利用功能基因组学、蛋白质组学和生物芯片技术，分析和比较疾病和正常人群在先天遗传信息（SNP）和后天遗传改变（染色体、基因、蛋白质、线粒体、表观遗传学等）的差异，并将这些分子遗传信息与疾病的生物学特性及临床症状、治疗反应、预后与转归进行综合分析，制定出这些疾病的分子分型标准，以弥补目前临床常规诊断的不足，使这些疾病的诊断从常规诊断进入到分子诊断的水平，为实现这些疾病的个体化治疗提供基础。（4）研究先天获得的药物敏感性相关基因的SNP，发现对相应的药物敏感或耐受规律，研究后天发生的一些与药物敏感性相关的基因突变。根据上述研究结果建立适合于临床快速高通量检测的生物芯片等新方法，用以预测对相应药物的敏感性。（5）研究和制定可用于指导临床实践的规范化、个体化综合治疗的方案，并推广于临床使用，力争获得国际公认。具体指标为：建立单病种大样本（3000例以上）的标准化临床标本库及信息系统；制定2－3种能获得国际公认并在临床推广应用的分子分型标准；开发10－15种早期诊断和分子分型的试剂盒；建立快速、敏感的高危人群筛选指标和检测方法3－4种；建立并推广于临床应用8种以上的个体化综合治疗方案。上述任务分解的所有课题均通过公开发布课题申请指南来落实任务。??? 此次发布的是本重大项目课题申请指南，拟安排的主要内容包括肿瘤、心血管病、老年神经退行性病、精神疾病、糖尿病和慢性肝病六类重大疾病，拟支持的国拨经费为2亿元人民币。课题支持强度依据所承担任务和完成指标而定，课题支持年限为5年，但依据中期评估进行滚动支持。二、指南内容??? 课题1、肺癌的分子分型和个体化诊疗??? 研究目标：充分利用功能基因组学、蛋白质组学和生物芯片技术，分析和比较肺癌和正常人群在先天遗传信息（SNP）和后天遗传改变的差异，并将这些分子遗传信息与疾病的生物学特性及临床症状、治疗反应、预后与转归进行综合分析，制定出肺癌的分子分型标准，以弥补目前临床常规诊断的不足，使肺癌的诊断从常规诊断进入到分子诊断的水平，为实现肺癌的个体化治疗提供基础。??? 主要研究内容：建立按照本项目统一标准收集的具备完整临床资料、实验研究资料和组织及体液样本的单病种标本库和数据库；研发能够预测肺癌疗效反应、预后、转归的分子标记物，并开发相应的分子诊