专题复习(遗传病).docVIP

高考专题复习:人类遗传病 1.遗传病的分类 ⑴单基因遗传病 ①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指等。 ②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病等 ③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。 ④X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲症等。 ⑤Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。 ⑵多基因遗传病 由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 ⑶染色体遗传病 ①染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的；性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成；克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。 ②染色体结构异常疾病：如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。 ⑷细胞质遗传病 细胞质遗传物质只存在于线粒体中，因而细胞质遗传病就是线粒体基因病，常见病例有神经肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点。 2. 人类遗传病的判定 ●人类遗传病的判定方法： 第一步：确认或排除Y染色体遗传。 第二步：判断致病基因是显性还是隐性。 (口诀:无中生有为隐性，有中生无为显性) 第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。 口诀:无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子无病非伴性； 有中生无为显性，显性遗传看男病，母女无病非伴性。 图 遗传病类型 一般规律 遗传特点 常隐 无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子无病非伴性 隔代遗传男女发病率相等 常显 有中生无为显性，显性遗传看男病，母女无病非伴性。 连续遗传男女发病率相等 常隐或X隐 无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子无病非伴性 隔代遗传 常显或X显 有中生无为显性，显性遗传看男病，母女无病非伴性。 连续遗传 最可能X显 父母有病女儿全有病最可能X显 连续遗传患者女性多于男性 常隐 无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子无病非伴性 隔代遗传 最可能Y上 父亲有病儿子全有病最可能Y上 连续遗传只有男性患者 例题