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湖南省妇幼保健院遗传研究室 湖南省妇幼保健院遗传研究室 环境因素与优生 湖南省妇幼保健院 雷花香 环境与优生的诞生、发展与使命 优生学的提出 优生学的使命 环境因素影响胎儿发育的历史悲剧 研究环境因素的目的和意义 环境因素的基本概念(一) 人类生存环境 自然环境 社会环境 环境因素的基本概念(二) 胎儿生长发育的环境: 母体的外环境 母体环境 胎盘因素 环境因素的基本概念(三) 母体外环境中常见的致畸因素: 物理因素:电离辐射,高温、噪声; 化学因素:甲基汞、多氯联苯、农药、药物、缺O2、SO2,等; 生物因素:风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等。 环境因素致畸的机理(一) 基因突变; 染色体畸形; 细胞分裂障碍; 核酸合成障碍; 环境因素致畸的机理(二) 能量来源缺乏; 细胞生物膜性改变; 电解质平衡失调; 酶抑制。 环境因素致畸的条件(一) 环境因素的理化和生物学特性; 胎儿发育阶段的敏感性,可分三个阶段: 受孕后2周内; 受孕后3~8周; 受孕后9周~胎儿娩出前。 环境因素致畸的条件(二) 致畸因素的强度; 母体和胎儿的基因型; 母体的生理和病理状态 孕期用药与优生(一) 美国FDA对药物安全等级分类: A类:对胎儿无危害; B类:动物研究无危害,人类未研究,或对动 物研究有危害,但对人类无危害; C类:对动物研究有危害,对人类未研究; D类:对胎儿肯定有危害,但疗效大于危害; X类:对胎儿肯定有危害,且疗效小于危害。 孕期选用抗生素的原则(一) 根据推荐使用A、B类药,慎用C类药、不用D类和X类药的原则:孕期可用的抗生素:青霉类、头孢菌素类、大环内脂类; 孕妇尽量避用的抗菌药物:氨基糖甙类、喹诺酮、甲硝唑、万古霉素; 孕妇禁 用的抗菌药:氯霉素、磺胺类内环素、利福平、酮康唑、无味红霉素; 孕期选用抗生素的原则(二) 孕妇禁或慎用的非抗菌类药物: 苯妥英钠、卡马西平、已烯雌酚、丙米嗪、阿米嗪、麦普替林应禁用; 用长效避孕药、探亲避孕药或避孕药膜受孕者应终止妊娠; 孕激素大多认为无致畸作用,但也有认为大量使用可使女胎男性化、男胎尿道下裂可能,应慎用; 奋乃静、泰尔登众说不一应慎用。 微生物感染与优生 微生物感染是出生缺陷病因中环境因素之一,包括: 风疹病毒(RV) 巨细胞病毒(CMV) 单纯疱疹病毒(HSV) 弓形虫(TOX)等 风疹病毒(RV) 母婴传播的途径:胎盘; 先天性风疹综合征的临床症状:白内障、青光眼、先心病、小头、耳聋、智低、肝大、黄疸等; 胎儿受损程度与孕周:1个月CRS发生率50%,2个月30%,3个月20%,4个月5%; 处理意见:终止妊娠 巨细胞病毒(CMV) 孕妇原发CMV感染后胎儿感染情况: 30~40%胎儿被感染,其中10%出生有严重症状,5~15%儿童期出现症状; 新生儿、儿童的临床症状: 小头、脑软化、颅内钙化、儿童期听力障碍、精神发育迟缓; 处理意见: 终止妊娠 单纯疱疹病毒(HSV) HSV分型:I型与II型,宫内感染者70%为II型; 胎儿感染途径:胎盘和经阴道分娩感染 胎儿、新生儿主要临床症状:小头、小眼、脑积水、先心病、新生儿肺炎等; 处理意见:孕8周内感染者终止妊娠,产前产道感染者建议剖宫产。 弓形虫(TOX) 一、不同孕周弓形虫感染对胎儿的影响 二、典型的弓形虫病: 脑积水、脑组织钙化、脉络膜视网膜炎、小头、小眼、无眼、视神经萎缩等。 其他微生物 水痘——带状疱疹病毒 乙肝病毒 梅毒螺旋体 疟原虫 也可导致流产、死胎和发育缺陷,不过乙肝可否致畸无资料证明。 物理因素与优生(一) 放射线: 对生殖腺的影响:直接照射生殖腺可引起生殖细胞遗传损伤; 对胎儿的损害:胚胎死亡或各种畸形包括小头、小眼球、精神发育迟缓、泌尿生殖系及骨骼畸形; 保护措施:孕期避免腹部X光照射 物理因素与优生(二) 视屏作业(VDT): 尚无定论 * 92 8 0 26 妊娠后3个月 45 25 30 25 妊娠中3个月 20 20 60 17 妊娠头3个月 轻度(%) 重度(%) 无症状(%) 胎儿受损程度 胎儿感染率(%) 感染期 * * * * *
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