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面肱肩胛型肌营养不良 FSHD * * 临床表现 并非罕见，肌病中仅次于Duchenne及萎缩性肌强直，年发病率约为5/100,000。 发病年龄多于6至20岁。 早期临床表现主要为抬臂不能过头，翼状肩胛及双侧面肌力弱。面肌主要为眼、口轮匝肌及颧肌受累，而嚼肌、颞肌、眼外肌、咽肌及呼吸肌则往往豁免。常表现为不能紧闭眼睛及吹口哨。下部斜方肌及近胸骨部的胸肌一般均受累。而三角肌则常丰满、有力，有时易误认为假肥大。三头肌一般比二头萎缩为重。随病情进展，受累肌肉范围扩大，除肩胛周围肌肉外，甚至也包括三角肌。晚期则可累及骨盆带及出现脊柱前凸等。。 病 理 肌肉活检病理改变常常很轻微。 I型纤维减少、变小，但与失神经的改变不同，这些型纤维呈园形，不是三角型的。。但也有少数FSHD患者肌活检呈现小的、三角型的肌纤维，很难与失神经改变鉴别。也有少数FSHD患者肌肉病理呈现炎性改变，很难与多发性肌炎鉴别，但常伴有II型纤维的肥大，此种情况一般不见于典型的炎性肌病。
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