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* 基 因 组 什么是基因 现代遗传学家认为，基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。 什么是基因组 基因组就是一个物种中所有基因的整体组成。人类基因组有两层意义：遗传信息和遗传物质。要揭开生命的奥秘，就需要从整体水平研究基因的存在、基因的结构与功能、基因之间的相互关系。 基因组研究包括的方面 ?基因表达概况研究，即比较不同组织和不同发育阶段、正常状态与疾病状态，以及体外培养的细胞中基因表达模式的差异 ?基因产物-蛋白质功能研究，包括单个基因的蛋白质体外表达方法 ?蛋白质-蛋白质功能研究 人类基因组计划 人类只有一个基因组，大约有5-10万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。 为什么选择人类的基因组进行研究 因为人类是在“进化”历程上最高级的生物，对它的研究有助于认识自身、掌握生老病死规律、疾病的诊断和治疗、了解生命的起源。 人类基因组计划的目的 解码生命、了解生命的起源、了解生命体生长发育的规律、认识种属之间和个体之间存在差异的起因、认识疾病产生的机制以及长寿与衰老等生命现象、为疾病的诊治提供科学依据。 2000年6月26日是人类历史上值得纪念的一天。人类基因组的工作草图已经绘制完毕并于这天向全世界公布。最终完成图要求测序所用的克隆能忠实地代表常染色体的基因组结构，序列错误率低于万分之一。 人类基因组草图的完成 基因组测序的方法 ?霰弹法 从5个人身上提取基因信息，先把人类基因组随机分成一定长度（以碱基对数量分）的片段，让计算机读取这些基因片段的碱基 对排序，然后再将这些小片段“拼回去”来验证。 ?区域克隆法 “区域克隆法”是对特定染色体按一定程度逐步细分成小段基因片段，供计算机读取其中碱基对的排序，然后以特定逻辑方式组装回去。 基因数是3万、4万还是10万 人类遗传基因数量比原先估计的少很多。目前研究表明，人类基因组中约有3万至4万个蛋白编码基因，仅仅是果蝇基因数目的两倍，人有而鼠没有的基因只有300个。现在两大科研小组的数据是从DNA水平上得出的；而“人类有10万多个基因”则是从RNA水平上得出的结论。所以，这些数据不能推翻“人类有10万个基因”的说法。 人类基因组研究的惊人发现 ? 19号染色体是含基因最丰富的染色体，而13号染色体含基因量最少 ?目前已经发现和定位了26000多个功能基因，其中尚有42%的基因尚不知道功能， ?人类基因组中存在“热点”和大片“荒漠”。在染色体上有基因成簇密集分布的区域，也有大片的区域只有“无用DNA” ——不包含或含有极少基因的成分。基因组上大约有1／4的区域没有基因的片段。 ? 35．3％的基因包含重复的序列。这说明那些原来被认为是“垃圾”的DNA也起重要作用，应该被进一步研究。 什么是单核苷酸多态性 人类99．9％的基因密码是相同的，而差异不到0．1％，不同人群仅有140万个核苷酸差异。这些差异是由“单一核苷酸多样性”（SNP）产生的，它构成了不同个体的遗传基础，个体的多样性被认为是产生遗传疾病的原因。在整个基因组序列中，人与人之间的变异仅为万分之一，从而说明人类不同“种属”之间并没有本质上的区别。 万物之灵的起源十分卑微? 我们在回溯生物进化史的过程中又会发现，人类曾与植物、动物以及软体虫和有翅昆虫共同分享无数的基因。例如一种古怪地取名为“声波刺猬”的基因，它对昆虫在成熟中的翅膀生长和发育起着重要作用。这一相同的基因，在人的胚胎中则起着协调手臂生长和发育的作用，而人类