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第二章 遗传学基本定律 第一节 分离律 一、概念 关于人类的一些性状认识 二、分离律 第二节 自由组合律 第三节 连锁与互换定律 思考题 The End * * 性状：生物所具有的形态、功能或生化的特点 例如：①豌豆植株的高矮、开花的颜色等 ②人类耳垂的有无等 相对性状：相互排斥的性状，一个个体不可能同时具备某一相对性状中的一种 等位基因：位于一对同源染色体的同一座位的基因， 并共同影响着一种相对性状的形成。 例如：图中每一对同源染色体上 相同颜色的线条表示为 一对等位基因 同源染色体 染色体上三种不同颜色的线条 分别代表不同的基因 纯合子：决定相对性状的一对等位基因组成相同 例如：亲代中的高茎（TT）、 矮茎（tt）等 高茎豌豆和矮茎豌豆杂交图解 杂合子：决定相对性状的一对等位基因组成不同 例如：子一代中的高茎（Tt） 表现型：可观察到的性状 例如：性状中的高茎、矮茎等 基因型：决定性状的遗传基础 例如：性状中的TT、Tt、tt等 显性性状（基因）：在杂合状 态下，所表现出来的性状为显性性状，如F1植株中高茎；决定这一性状的基因为显性基因，如T 隐性性状（基因）：在杂合状态下，不能表现出来的性状为隐性性状，如F1植株中矮茎；决定这一性状的基因为隐性基因，如t 正常性状 性状：上眼睑有无皱褶 显性性状：有（双眼皮） 隐性性状：无（单眼皮） 性状：脸颊上有无酒窝 显性性状：有 隐性性状：无 性状：食指长短（与无名指相比） 显性性状：长 隐性性状：短 性状：双手嵌合 显性性状：左手拇指在上 隐性性状：右手拇指在上 性状：拇指竖起时弯曲情形 显性性状：挺直 隐性性状：指尖弯向指背 性状：前额发缘形状 显性性状：有美人尖 隐性性状：无美人尖 性状：耳垂 显性性状：与脸颊分离 隐性性状：紧贴脸颊 容易出血而不止 　正常 血友病：缺少凝血因子出血不容易止住 无法区别红绿两色 　正常 红绿色盲 皮肤白化 正常肤色 白化症：皮肤缺黑色素眼睛畏强光 五指(或趾) 六指(或趾) 多指(趾)症 隐 性 显 性 性 状 病理性状 某病理性状在杂合状态下就能显示出来即为显性性状 某病理性状在杂合状态下不能显示出来即为隐性性状 存在于同一细胞中的一对等位基因，在形成配子的过程中，等位基因彼此分离，分别进入不同的配子中去，这就是分离律，也称孟德尔第一定律 亲代 × 配子 1 : 1 子代 分离律的细胞学基础就是减数分裂过程中同源染色体的彼此分离。 孟德尔分离比实现的条件 1.杂合体的两种配子在形成配子时数目是相等的 2. 两种配子结合是随机的 3.子二代基因型个体存活率是相等的 4.显性是完全的 性状：卷舌状 显性性状：能卷 隐性性状：不能卷 分离律在人类遗传中的应用 RR Rr Rr rr Rr Rr 两对相对性状的杂交实验 实验： 黄，圆 X 绿，皱 基因型 YYRR yyrr 配子 YR yr F1代 黄满 基因型 YyRr（自交） 配子 YR Yr yR yr F2代 黄圆 黄皱 绿圆 绿皱 基因型 Y_R_ Y_rr yyR_ yyrr 表型比： 9 ： 3 ： 3 ： 1 黄色：绿色＝（9＋3）：（3＋1）＝3：1 圆滑：皱缩＝（9＋3）：（3＋1）＝3：1 生物在形成配子时，在每 对等位基因彼此分离的同 时，不同对的等位基因之 间独立行动，可分可合， 随即组合进入到一个配子 中去。这就是自由组合定 律，也称为孟德尔第二定律 自由组合律 自由组合律的细胞学基础是减数分裂过程中，非 同源染色体之间的自由组合。 Y y R r YR yr Yr yR 摩尔根根据大量实验结果， 提出连锁交换定律，即遗传的第三定律： 处在同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率 连锁和互换图解 同一连锁群的各对等位基因之间都可以发生互换而重组， 重组的频率依其距离远近而异 雌果蝇的不完全连锁 雄 黑身残翅 (bbvv) 灰身长翅 (BBVV) 黑身残翅 (