第十二章 癫 痫.doc

　　第十二章癫 痫 　　 (E pi】。p。y) 　　 第一节概 述 　　 ，癫痫(epilepsy)是一组由大脑神经元异常放电所引起的短暂中枢神经系统功能失常具有突然发生、反复发作的特点。大脑皮层神经元过度放电是各种癫瘸发作的病理基础，任何导致大脑神经元异常放电的致病因素均可能诱发癫痫。根据病变累及大脑的部位，临床上可表现为运动、感觉、意识、行为和自主神经等不同程度的障碍。痴性发作(selzure)是指纯感觉性、运动性和精神运动性发作，或指每次发作及每种发作的短暂过程，患者可同时有一种或几种痴性发作。正常人由于感冒、发热、电解质失调、药物过量、长期饮酒戒断、睡眠不足等也可有单次发作，但不能诊断为癫痫。 　　 【病因分类】癫痫不是一个独立的疾病，而是一组疾病或综合征，引起癫痫的病因非常复杂，过去习惯按病因将癫疴分为原发性(特发性)和继发性(症状性)两大类。原发性癫痫是指病因尚未清楚，暂时未能确定脑内有器质性病变者；反之，脑内已有明确的致病因素则称为继发性癫痢。随着影像学和分子遗传学的发展，发现越来越多原来诊断为原发性癫痫的患者脑内存在器质性病变．因而原发性癫痫的比例将越来越少。一般来说．①原发性癫痫：主要是由遗传因素所致，可为单基因或多基因遗传；可以表现为部分性发作，也可表现为全面性发作，药物治疗效果较好；⑦继发性癫痫：病因比较复杂，主要是由各种原因的脑损伤所致，遗传也可能起一定的作用，药物疗效较差。 　　 癫痫具有多种发作形式，需要有统一的公认的分类方案。1981年国际抗癫痫联盟根据临床和脑电图特点制定了癫痫发作的分类，已沿用至今。该分类将瘴痫发作分为部分性发作、全身性发作、不能分类的癫痫发作三大类，可归纳如表1 2．1。本章将重点介绍部分性发作和全身性发作。 　　 表12—1 国际抗癞摘联盟(1981)摘性发作分类及临床表现要点1部分性发作局部起始 　　(1)单纯性：无意识障碍，可分运动、体感或特殊感觉、自主神经和精神症状 　　(2)复杂性：有意识障碍 　　(3)继发泛化．由部分起始扩晨为GT(：s2垒面性发作双侧对称性发作，有意识障碍，包括失神、肌阵挛、强直、强直·阵挛、阵挛、失张力发 　　作3不能分类的癜痢发作由于上述分类仅是针对癫痫的发作形式，并非将煮痴作为一组疾病分类，1985年国际抗癫痫联盟又推出了癫痴和癫痫综合征分类，分为部分性癫痫和瘴*繇合征、全身性癫痫和癫痫综合征、不能确定为部分性或全身性的癫痛和癫癫综合征、特殊综合征等四大类。该分类本章不作介绍。 　　 【病因夏影响发作的因素】 　　 1病因 　　 (1)遗传：家系调查结果显示，特发性癫痢近亲中患病率为2％～6％，明显高于一般人群的0．5％，1％。特发性癫痫具有不同的遗传方式，如儿童期失神癫痫为常染色体显性遗传，婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。已有三种呈常染色体显性遗传的原发性癫痫的基因被克隆，这些基因均编码离子通道蛋白。其中夜间发作性额叶癫痫是位于20q13．2的神经元烟碱型乙酰胆碱受体(nAchRs)a-4亚单位编码配体门控钙离子通道基因(cHRNA4)突变所致，巳发现两种突变形式，一种为位于248号的色氨酸被苯丙氨酸取代，另一种为碱基对插入突变(776in-53)。突变的受体通道钙离子内流减少，导致突触前GABA减少，突触抑制功能降低而引发癫痫发作。 　　 (2)脑损伤：在癫痫病灶内，利用微电极记录到单个神经元在发作期间出现高电压细胞膜去极化，即发作性去极化漂移(par(~xysmal depolarization shift，PDS)，将近发作时，PDs后超极化不幂发生，代之以高频率的动作电位群，并通过突触联系和强直后易化作用诱发外围及远处的神经元同步放电。这种发作性痫性活动是由生理、生化诸多因素综合产生，涉及到细胞膜结构缺损、细胞内外离子含量异常以及抑制性神经元功能的减退。 　　癫痫的发病机制非常复杂，迄今尚未完全阐明。但不管是何种原因引起，其电生理改变是一致的，即表现大脑神经元异常的过度性同步放电。 　　2影响发作的因素遗传因素仅影响癫痫的预致性，其外显率受年龄限制。如儿童失神癫痫以3周厣棘慢渡综合脑电图为特征，其同胞在5一16岁有40％以上显示同样的EEc异常，但其中仅1／4出现临床发作。症状性癫痫患者的近亲患病率为1．5％，也高于常人，罹病时也具有癜痫的预致性。某些症状性癫痫如高热惊厥和结节性硬化等，本身即是遗传性疾病。scbtJ]te等调查553对孪生子，单卵双生儿意痫发病的一致性为57％，双卵双生儿的一致性为9％。还有报告儿童失神和全面性强直-阵挛发作(cTcs)在单卵双胎的一致率为100％。 　　3环境因素影响包括①年龄：多种特发性癫痫的外显率与年龄有密切关系，如蜜儿痉挛症多在1周岁内起病，儿童失神癫痈多在6—7