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2025年超星尔雅学习通《人类遗传与基因工程》章节测试题库及答案解析

单位所属部门：________姓名：________考场号：________考生号：________

一、选择题

1.人类遗传病中，最常见的是（）

A.单基因遗传病

B.多基因遗传病

C.染色体异常遗传病

D.体细胞遗传病

答案：A

解析：单基因遗传病在人类遗传病中最为常见，其发病率相对较高，且具有明确的遗传模式。多基因遗传病虽然也较为常见，但其发病机制复杂，受多种基因和环境因素共同影响。染色体异常遗传病相对较少见，通常与生育年龄、染色体结构异常等因素有关。体细胞遗传病主要发生在体细胞层面，其遗传方式与生殖细胞遗传病有所不同。

2.下列哪种遗传病属于常染色体隐性遗传？（）

A.血友病

B.唐氏综合征

C.苯丙酮尿症

D.猫叫综合征

答案：C

解析：苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，患者因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致苯丙氨酸代谢障碍，从而引起神经系统损伤。血友病是X染色体隐性遗传病，主要影响男性。唐氏综合征是染色体数目异常遗传病，属于常染色体异常。猫叫综合征是5号染色体短臂缺失综合征，也属于染色体数目异常遗传病。

3.基因诊断的主要技术手段不包括？（）

A.PCR技术

B.基因芯片技术

C.基因测序技术

D.染色体核型分析

答案：D

解析：基因诊断主要利用分子生物学技术手段，如PCR技术、基因芯片技术和基因测序技术等，直接检测基因序列或表达水平的变化。染色体核型分析主要用于检测染色体数目和结构异常，属于细胞遗传学诊断范畴，不属于分子基因诊断技术。

4.人类基因组计划的主要目标是？（）

A.确定人类基因组DNA序列

B.寻找与疾病相关的基因

C.研发基因治疗技术

D.以上都是

答案：D

解析：人类基因组计划的主要目标是全面解读人类基因组DNA序列，绘制人类基因组图谱，寻找与疾病相关的基因，并在此基础上研发基因诊断和基因治疗技术。该计划旨在从基础层面揭示人类遗传信息的奥秘，为人类健康事业提供科学依据。

5.下列哪种酶在DNA复制中起关键作用？（）

A.DNA聚合酶

B.RNA聚合酶

C.蛋白酶

D.核酸外切酶

答案：A

解析：DNA复制是细胞分裂的基础，需要合成新的DNA链。DNA聚合酶是DNA复制的关键酶，它能够沿着模板链移动，以dNTP为原料合成新的DNA链。RNA聚合酶主要用于转录过程，合成RNA分子。蛋白酶作用于蛋白质降解，核酸外切酶则参与DNA修复和剪接过程。

6.基因突变的直接效应是？（）

A.DNA序列改变

B.蛋白质结构改变

C.表型改变

D.以上都是

答案：A

解析：基因突变是指DNA序列发生改变，包括碱基替换、插入和缺失等。这是基因突变的直接效应。基因突变可能导致蛋白质结构改变，进而引起表型改变，但表型改变是间接效应，不是直接效应。因此，基因突变的直接效应是DNA序列改变。

7.基因治疗的主要挑战是？（）

A.目标基因定位困难

B.载体安全性问题

C.免疫反应

D.以上都是

答案：D

解析：基因治疗面临多重挑战，包括目标基因定位困难、载体安全性问题和免疫反应等。目标基因定位需要精确，以确保治疗基因能够到达病变部位。载体作为递送工具，必须具备高安全性，避免引发不良免疫反应。此外，基因治疗还可能引发免疫反应，需要采取有效措施加以控制。

8.下列哪种技术可用于基因编辑？（）

A.CRISPR-Cas9

B.PCR

C.基因测序

D.基因芯片

答案：A

解析：CRISPR-Cas9是一种新型的基因编辑技术，能够精确地对DNA序列进行切割、替换和插入等操作，具有高效、便捷和精确的特点。PCR主要用于DNA扩增，基因测序用于测定DNA序列，基因芯片用于基因表达分析，这些技术都不具备基因编辑功能。

9.人类基因组中，编码蛋白质的基因大约占？（）

A.1%

B.5%

C.10%

D.50%

答案：A

解析：人类基因组大约包含3万个基因，其中编码蛋白质的基因大约占1%。大部分基因组序列不编码蛋白质，可能具有调控功能或其他未知功能。因此，编码蛋白质的基因在基因组中只占很小比例。

10.下列哪种疾病与多基因遗传有关？（）

A.唐氏综合征

B.肾上腺皮质增生症

C.高血压

D.血友病

答案：C

解析：高血压是一种典型的多基因遗传病，其发病机制复杂，受多种基因和环境因素共同影响。唐氏综合征是染色体数目异常遗传病，肾上腺皮质增生症可能由单基因或多基因遗传引起，血友病是X染色体隐性遗传病。因此，高血压与多基因遗传有关。

11.人类遗传病中，由一个基因突变直接导致的疾病类型是（）

A.多基因遗传病

B.单基因遗传病

C.染色体异常遗传病

D.体细胞遗传病

答案：B

解