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2025年肝豆状核变性试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共10题）

1.肝豆状核变性（Wilson病）的主要致病基因是

A.ATP7A

B.CystatinB

C.SOD1

D.GLUC7A

答案：A

2.肝豆状核变性患者典型的神经系统症状不包括

A.肝硬化

B.肌张力障碍

C.视力减退

D.心律失常

答案：D

3.肝豆状核变性患者血清铜蓝蛋白水平通常

A.升高

B.降低

C.正常

D.无变化

答案：B

4.肝豆状核变性患者尿铜排泄量通常

A.降低

B.升高

C.正常

D.无变化

答案：B

5.肝豆状核变性患者脑部MRI检查常见的表现是

A.脑萎缩

B.脑白质病变

C.基底节区异常信号

D.脑室扩大

答案：C

6.肝豆状核变性患者肝功能异常通常表现为

A.转氨酶正常

B.胆红素正常

C.白蛋白升高

D.蛋白质电泳异常

答案：D

7.肝豆状核变性患者治疗首选的药物是

A.铜剂

B.铁剂

C.锌剂

D.钙剂

答案：A

8.肝豆状核变性患者出现肾功能损害时，最常见的表现是

A.蛋白尿

B.血尿

C.尿频

D.尿量减少

答案：A

9.肝豆状核变性患者出现精神症状时，最常见的表现是

A.情绪稳定

B.意识模糊

C.幻觉

D.记忆力增强

答案：C

10.肝豆状核变性患者出现眼部症状时，最常见的表现是

A.视力正常

B.视野缺损

C.色觉异常

D.眼球震颤

答案：D

二、多项选择题（每题2分，共10题）

1.肝豆状核变性的临床表现包括

A.肝硬化

B.肌张力障碍

C.视力减退

D.心律失常

E.肾功能损害

答案：A,B,C

2.肝豆状核变性的实验室检查包括

A.血清铜蓝蛋白

B.尿铜

C.肝功能

D.肾功能

E.脑电图

答案：A,B,C,D

3.肝豆状核变性的治疗措施包括

A.铜剂

B.铁剂

C.锌剂

D.钙剂

E.肝移植

答案：A,E

4.肝豆状核变性的遗传方式包括

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.X连锁显性遗传

E.单基因遗传

答案：A,B

5.肝豆状核变性的并发症包括

A.肝硬化

B.肝癌

C.肾功能衰竭

D.神经系统损害

E.心律失常

答案：A,B,C,D,E

6.肝豆状核变性的诊断标准包括

A.家族史

B.临床表现

C.实验室检查

D.脑部MRI

E.肝活检

答案：A,B,C,D

7.肝豆状核变性的预防措施包括

A.遗传咨询

B.定期筛查

C.药物治疗

D.生活方式调整

E.肝移植

答案：A,B,C,D

8.肝豆状核变性的预后因素包括

A.早期诊断

B.早期治疗

C.家族史

D.年龄

E.遗传方式

答案：A,B,C,D

9.肝豆状核变性的药物治疗包括

A.铜剂

B.铁剂

C.锌剂

D.钙剂

E.维生素

答案：A,C

10.肝豆状核变性的手术治疗包括

A.肝移植

B.肝动脉栓塞

C.肝部分切除术

D.肝移植辅助治疗

E.肝细胞移植

答案：A,D

三、判断题（每题2分，共10题）

1.肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍疾病。

答案：正确

2.肝豆状核变性患者血清铜蓝蛋白水平通常升高。

答案：错误

3.肝豆状核变性患者尿铜排泄量通常降低。

答案：错误

4.肝豆状核变性患者脑部MRI检查常见的表现是脑萎缩。

答案：错误

5.肝豆状核变性患者肝功能异常通常表现为转氨酶正常。

答案：错误

6.肝豆状核变性患者治疗首选的药物是铁剂。

答案：错误

7.肝豆状核变性患者出现肾功能损害时，最常见的表现是血尿。

答案：错误

8.肝豆状核变性患者出现精神症状时，最常见的表现是情绪稳定。

答案：错误

9.肝豆状核变性患者出现眼部症状时，最常见的表现是视力正常。

答案：错误

10.肝豆状核变性是一种罕见病。

答案：正确

四、简答题（每题5分，共4题）

1.简述肝豆状核变性的病理特点。

答案：肝豆状核变性的病理特点主要包括肝脏的铜沉积、肝细胞的变性坏死、肝纤维化和肝硬化。在肝脏中，铜主要沉积在肝细胞内，尤其是线粒体中，导致肝细胞功能障碍和死亡。随着病情的进展，肝脏逐渐出现纤维化和肝硬化，最终可能导致肝功能衰竭。

2.简述肝豆状核变性的临床表现。

答案：肝豆状核变性的临床表现多样，包括肝脏症状、神经系统症状和眼部症状。肝脏症状主要包括肝硬化、肝功能异常和肝性脑病。神经系统症状主要包括肌张力障碍、震颤、共济失调和认知障碍。眼部症状主要包括角膜K-F环、视力减退和视野缺损。

3.简述肝豆状核变性的诊断方法。

答案：肝豆状核变性的诊断方法