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染色体病的产前检查.ppt

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    染色体病的产前筛查;;产前诊断的指症：

    孕妇年龄35y：85%唐氏儿孕妇35y

    有染色体异常的家族史

    符合孟德尔遗传规律的家族性疾病

    代谢性疾病的家族史

    存在神经管缺陷的高危因素;所运用到的技术有：

    羊水穿刺

    绒毛膜采样（CVS）

    胎儿镜/激光镜

    脐带血穿刺

    植入前细胞遗传学

    核酸提取

    胎儿有核红细胞富集、分类

    细胞遗传学（染色体核型分析、细胞培养技术）

    分子遗传学（片段分析、基因分析技术）

    FISH（荧光原位杂交）

    基因芯片;无创性产前诊断——孕妇外周血胎儿细胞

    孕妇外周血含滋养细胞、有核红细胞、淋巴与粒

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