2025年产前筛查答案及试题及答案.docxVIP

2025年产前筛查试题及答案

一、单项选择题

1.以下哪种疾病不属于常见的产前筛查目标疾病？()

A.唐氏综合征

B.神经管缺陷

C.先天性心脏病

D.苯丙酮尿症

答案：D

解析：常见的产前筛查目标疾病主要包括唐氏综合征、神经管缺陷、先天性心脏病等。苯丙酮尿症一般通过新生儿筛查来检测，而非在产前筛查中作为主要目标疾病。所以答案选D。

2.孕早期唐氏筛查通常在孕（）周进行。()

A.9-13??

B.14-18

C.18-22

D.22-26

答案：A

解析：孕早期唐氏筛查的适宜时间是孕9-13??周，这个时间段进行筛查可以较为准确地评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。所以答案选A。

3.以下关于无创产前基因检测的说法，错误的是（）。()

A.主要检测胎儿染色体非整倍体异常

B.是一种侵入性检查方法

C.对21-三体、18-三体和13-三体的检测准确性较高

D.适宜孕周一般为12周及以上

答案：B

解析：无创产前基因检测是一种非侵入性的检查方法，通过采集孕妇外周血来检测胎儿游离DNA，从而评估胎儿染色体非整倍体异常的风险。它对21-三体、18-三体和13-三体的检测准确性较高，适宜孕周一般为12周及以上。所以答案选B。

4.神经管缺陷的血清学筛查指标是（）。()

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.游离雌三醇（uE?）

D.抑制素A（InhA）

答案：A

解析：甲胎蛋白（AFP）是神经管缺陷血清学筛查的重要指标。当胎儿患有神经管缺陷时，孕妇血清中的AFP水平会明显升高。人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE?）和抑制素A（InhA）主要用于唐氏综合征等染色体疾病的筛查。所以答案选A。

5.超声筛查胎儿结构畸形的最佳时间是（）。()

A.孕11-13??周

B.孕18-24周

C.孕28-32周

D.孕36-40周

答案：B

解析：孕18-24周是超声筛查胎儿结构畸形的最佳时间，此时胎儿各器官已基本发育完全，羊水量适中，超声图像清晰，能够较好地观察胎儿的结构，发现大多数的结构畸形。孕11-13??周主要进行NT检查；孕28-32周可进一步观察胎儿的生长发育情况及一些晚发的结构畸形；孕36-40周主要关注胎儿的胎位、胎盘、羊水等情况。所以答案选B。

6.以下哪种情况不属于无创产前基因检测的慎用人群？（）()

A.孕周＜12周

B.夫妇一方有明确染色体异常

C.孕妇一年内接受过异体输血

D.孕妇年龄＜35岁

答案：D

解析：无创产前基因检测的慎用人群包括孕周＜12周、夫妇一方有明确染色体异常、孕妇一年内接受过异体输血等情况。孕妇年龄＜35岁不属于慎用人群，年龄≥35岁是进行产前诊断的指征之一，但年龄＜35岁的孕妇也可以根据自身情况选择无创产前基因检测。所以答案选D。

7.唐氏综合征的核型最常见的是（）。()

A.标准型21-三体

B.易位型21-三体

C.嵌合型21-三体

D.罗氏易位型21-三体

答案：A

解析：唐氏综合征的核型主要有标准型21-三体、易位型21-三体和嵌合型21-三体，其中标准型21-三体最为常见，约占95%。罗氏易位型21-三体属于易位型的一种特殊类型。所以答案选A。

8.孕妇血清学筛查结果为高风险时，下一步应建议（）。()

A.再次进行血清学筛查

B.直接终止妊娠

C.进行产前诊断

D.定期超声检查

答案：C

解析：当孕妇血清学筛查结果为高风险时，提示胎儿患染色体疾病等的风险较高，但血清学筛查只是一种筛查方法，不能确诊。此时应建议孕妇进行产前诊断，如羊水穿刺、绒毛取样或脐血穿刺等，以明确胎儿是否真正患病。再次进行血清学筛查意义不大；直接终止妊娠是不恰当的，需要明确诊断后再做决定；定期超声检查不能替代产前诊断。所以答案选C。

9.以下关于羊水穿刺的说法，正确的是（）。()

A.是一种非侵入性检查方法

B.适宜孕周为16-22周

C.主要用于检测胎儿的基因缺陷

D.并发症发生率较高

答案：B

解析：羊水穿刺是一种侵入性的产前诊断方法，适宜孕周为16-22周。它主要用于检测胎儿的染色体数目和结构异常，也可检测某些基因缺陷，但不是主要用于检测基因缺陷。羊水穿刺的并发症发生率相对较低，在熟练操作者手中，其流产等并发症的发生率约为0.5%-1%。所以答案选B。

10.胎儿超声心动图检查的最佳时间是（）。()

A.孕18-22周

B.孕20-24周

C.孕22-26周

D.孕24-28周

答案：C

解析：胎儿超声心