儿科常见遗传代谢病诊断与治疗概述.pdfVIP

传性疾病

、2体综合征

愚型

Down综合征

唐氏综合征

（一）临床表现

能低

生长发育缓

特殊容

伴发形

皮肤纹征

（二）细胞遗传学诊断

按核型可分为三类：

9

7，XX（或XY），+21

易位型2.5%～5%

D/G易位：46，XX（或XY），，+t（14q21q）

G/G易位：46，XX（或XY），21，+t（21q21q）

或46，XX（或XY），，+t（21q22q）

嵌合体2%～4%

46，XX（或XY）/47，XX（或XY），+21

（三）诊断与鉴别诊断

1.诊断核型分析

高危孕妇孕做联筛查：A/E/HCG

产诊：穿刺

2.鉴别诊断

与性甲状腺功能减低症相鉴别（特殊面容）

遗传（补充）

再发率与普通人群相同，为1%，一般父母不需要做核型分析

易位型患儿的父母应进行核型分析

母方为D/G易位，10%的风险率

父方为D/G易位，4%的风险率

、苯丙尿症（PKU）

常隐性遗传病

氨基酸代谢中较常见的一种

患儿尿液中排出大量苯酸等代谢产物

（一）病因

1.典型PKU：

苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏，占绝大多数。

2.型PKU：

B（四氢生物蝶呤）缺乏1

GTP环化水合酶（GTP-CH）

6-酰四氢蝶呤合成酶（6-PTS）

二氢生物蝶呤还原酶（DHPR）

（二）临床表现

出生时大多正常，3～6个月出现各种症状。

神经系统能发后，可有行为异常，1/3伴发癫痫，肌张力增高，腱反射亢进

外貌毛发、皮肤和巩膜色泽变浅

其它常见和皮肤湿疹、尿和汗液有鼠尿臭味

（三）诊断

新儿查Ge试验（哺乳以上）

.较大婴儿或儿初筛尿氯化铁试验、

2，4二试验

3.尿蝶呤分析可以鉴别型PKU

4.血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析

5.分析

（四）治疗

治疗原则：立给予饮食疗法，治疗越早，效果越好

停低苯丙奶粉

低苯丙氨酸饮食

苯丙氨酸为必需氨基酸，不可过度限制

饮食控制至少持续到以后