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2025年免疫学免疫疾病诊断技能考试及答案解析

一、单项选择题（每题2分，共20分）

1.患者女性，32岁，反复口腔溃疡、光过敏3年，近1月出现面部蝶形红斑、关节肿痛。实验室检查：抗核抗体（ANA）1:1024（均质型），抗双链DNA（dsDNA）抗体阳性（滴度1:320），补体C30.4g/L（正常0.8-1.5g/L），抗Sm抗体阴性。最符合的诊断是？

A.系统性红斑狼疮（SLE）

B.干燥综合征（SS）

C.类风湿关节炎（RA）

D.混合性结缔组织病（MCTD）

答案：A

解析：SLE的诊断需结合临床表现与实验室指标。患者有口腔溃疡、光过敏、面部蝶形红斑、关节肿痛（符合SLE分类标准中的4项临床特征），且ANA高滴度阳性、抗dsDNA抗体阳性（特异性抗体）、补体降低（提示免疫复合物激活补体），虽抗Sm抗体阴性（约30%SLE患者可阴性），但已满足2019年ACR/EULARSLE分类标准（总分≥10分即可诊断，本例临床分：黏膜溃疡2分、皮肤狼疮2分、关节炎2分；免疫学分：ANA≥1:80为3分，抗dsDNA≥中等滴度为3分，总分2+2+2+3+3=12分），故诊断为SLE。

2.以下哪种自身抗体与重症肌无力（MG）的致病性直接相关？

A.抗乙酰胆碱受体（AChR）抗体

B.抗肌肉特异性酪氨酸激酶（MuSK）抗体

C.抗脂蛋白相关蛋白4（LRP4）抗体

D.抗核抗体（ANA）

答案：A

解析：MG是由抗体介导的神经肌肉接头传递障碍性疾病。约80%-90%的MG患者存在抗AChR抗体，该抗体通过中和AChR、激活补体破坏突触后膜，直接导致神经肌肉传递功能障碍，是致病性抗体。抗MuSK抗体（约5%-8%患者阳性）主要见于AChR抗体阴性的MG，通过干扰AChR聚集发挥致病作用；抗LRP4抗体（约3%患者阳性）通过阻断LRP4与MuSK的相互作用致病；ANA与MG无直接关联，故答案为A。

3.原发性T细胞免疫缺陷患儿最易发生的感染是？

A.金黄色葡萄球菌肺炎

B.巨细胞病毒（CMV）肺炎

C.肺炎链球菌脑膜炎

D.大肠杆菌尿路感染

答案：B

解析：T细胞免疫缺陷主要影响细胞免疫功能，患者对胞内病原体（如病毒、真菌、分枝杆菌）的清除能力下降。CMV是典型的胞内病毒，T细胞缺陷时易发生严重CMV感染（如肺炎、视网膜炎）。金黄色葡萄球菌、肺炎链球菌、大肠杆菌均为胞外菌，主要依赖体液免疫（B细胞、抗体）清除，故T细胞缺陷患儿更易发生病毒、真菌等胞内感染，答案选B。

4.流式细胞术检测外周血淋巴细胞亚群时，CD3+CD4+细胞代表的是？

A.辅助性T细胞（Th细胞）

B.细胞毒性T细胞（Tc细胞）

C.B细胞

D.自然杀伤细胞（NK细胞）

答案：A

解析：CD3是T细胞共有的表面标志，CD4是Th细胞的特征性标志（CD8是Tc细胞标志），故CD3+CD4+为Th细胞。B细胞标志为CD19/CD20，NK细胞标志为CD3-CD56+CD16+，因此正确答案为A。

5.患者男性，5岁，反复发生卡氏肺孢子菌肺炎（PCP）、念珠菌口腔炎，血清免疫球蛋白水平正常，外周血CD3+T细胞数量显著减少（0.2×10?/L，正常1.0-2.5×10?/L），CD19+B细胞数量正常（1.2×10?/L）。最可能的诊断是？

A.X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）

B.严重联合免疫缺陷病（SCID）

C.普通变异型免疫缺陷病（CVID）

D.选择性IgA缺陷

答案：B

解析：SCID是一组因T细胞发育障碍导致的严重免疫缺陷，典型表现为出生后6个月内反复发生机会性感染（如PCP、念珠菌感染）。本例患儿T细胞数量显著减少（0.5×10?/L提示严重缺陷），B细胞数量正常（因T细胞缺陷导致B细胞功能障碍，但数量可能正常），符合T?B?SCID（如IL-2受体γ链缺陷，X连锁SCID）。XLA为B细胞缺陷，表现为B细胞减少、免疫球蛋白极低；CVID多见于成人，以抗体缺陷为主；选择性IgA缺陷多无严重感染，故答案选B。

6.抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关性血管炎（AAV）中，与显微镜下多血管炎（MPA）最相关的ANCA类型是？

A.胞浆型ANCA（c-ANCA，靶抗原PR3）

B.核周型ANCA（p-ANCA，靶抗原MPO）

C.非典型ANCA（a-ANCA）

D.抗肾小球基底膜（GBM）抗体

答案：B

解析：AAV包括肉芽肿性多血管炎（GPA）、MPA和嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）。GPA多表现为c-ANCA（抗PR3抗体阳性）