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线粒体肌病轻症个案护理

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者张某，女性，38岁，某中学语文教师，身高162cm，体重60kg，BMI22.9kg/m2（正常范围）。患者于2024年3月10日因“反复双下肢乏力3个月，加重1周”入院。患者既往体健，否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，无手术、外伤史，无药物过敏史。家族史方面，父母及1名子女均无类似疾病，否认遗传病家族史。患者日常工作需每日站立授课4-5课时，课后需批改作业，近3个月因乏力影响工作效率，遂前往医院就诊。

（二）现病史

患者3个月前无明显诱因出现双下肢乏力，表现为行走1000m后需休息5-10分钟，上下2楼需中途停顿，休息后症状可缓解，无肌肉酸痛、胸闷、气促、吞咽困难等不适，未引起重视。1周前因受凉后乏力症状加重，行走500m即感明显乏力，爬3楼需休息2次，伴双侧小腿肌肉轻微酸痛，夜间偶有肌肉抽搐，无发热、咳嗽、恶心呕吐等症状。为进一步诊治，于当地医院就诊，查肌酸激酶（CK）295U/L，高于正常范围，遂转诊至我院，门诊以“疑似线粒体肌病”收入神经内科病房。

（三）体格检查

生命体征：体温36.5℃，脉搏78次/分，呼吸18次/分，血压120/80mmHg，血氧饱和度98%（室内空气下），均在正常范围。

神经系统检查：意识清楚，言语流利，定向力、记忆力正常。颅神经检查未见异常（眼球运动正常，瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，面肌对称，听力正常，吞咽反射正常）。四肢肌力：双上肢肌力5级，双下肢肌力4级（肌力分级：0级完全瘫痪，1级肌肉可收缩但不能产生动作，2级肢体可在床面移动但不能抗重力，3级肢体能抗重力离开床面但不能抗阻力，4级能作抗阻力动作但不完全，5级正常）；肌张力正常，无肌萎缩。四肢腱反射（肱二头肌、肱三头肌、膝腱、跟腱反射）对称引出，病理反射（Babinski征、Chaddock征）未引出。感觉系统检查（痛觉、触觉、温度觉、振动觉）正常。

其他系统检查：心肺腹查体未见异常，无关节肿胀、压痛，无皮肤皮疹、色素沉着。

（四）辅助检查

血液检查：

生化指标：肌酸激酶（CK）280U/L（正常参考值40-200U/L），乳酸脱氢酶（LDH）250U/L（正常109-245U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）18U/L（正常0-25U/L），谷丙转氨酶（ALT）35U/L（正常7-40U/L），谷草转氨酶（AST）42U/L（正常13-35U/L），其余肝肾功能、电解质、血糖、血脂指标均正常。

乳酸检测：静息状态下血乳酸2.1mmol/L（正常0.5-2.2mmol/L），运动负荷试验（快速步行5分钟）后30分钟血乳酸升至4.5mmol/L（正常运动后峰值不超过3.0mmol/L），运动后1小时血乳酸降至2.8mmol/L。

肌电图检查：于入院第3天行肌电图检查，提示肌源性损害，双侧胫前肌、股四头肌可见少量纤颤电位，运动单位动作电位（MUAP）时限缩短、波幅降低，募集相呈病理干扰相。

基因检测：采集患者外周静脉血进行线粒体DNA（mtDNA）检测，结果提示mtDNAA3243G点突变（杂合子，突变负荷35%），该突变与线粒体肌病、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）相关，因患者无脑部症状，故诊断为单纯线粒体肌病（轻症）。

肌肉活检：于入院第5天行右侧股四头肌肌肉活检，光镜下可见肌纤维大小不等，部分肌纤维内出现散在嗜碱性颗粒（破碎红纤维前期改变），无明显坏死及炎症细胞浸润；电镜下可见线粒体数量轻度增多，形态不规则，部分线粒体嵴排列紊乱、肿胀，符合线粒体肌病的病理改变。

其他检查：胸部X线片、心电图、心脏超声检查均未见异常，排除心肺疾病导致的乏力；头颅MRI检查未见异常，排除脑部病变。

二、护理问题与诊断

（一）活动无耐力

与线粒体功能异常导致能量代谢障碍，肌肉能量供应不足有关。依据：患者双下肢肌力4级，6分钟步行试验距离仅320m（正常成年女性参考值400-500m），活动后需休息20分钟方可缓解，伴肌肉酸痛，日常工作（站立授课、爬楼梯）受影响。

（二）焦虑

与疾病认知不足、担心病情进展及影响工作生活有关。依据：患者入院时SAS（焦虑自评量表）评分58分（轻度焦虑，正常50分），自述“不清楚这个病是什么，担心以后没法上课，也怕病情越来越重，影响照顾孩子”，夜间入睡困难，需30分钟以上才能入睡。

（三）知识缺乏

与缺乏线粒体肌病的疾病知识、自我护理及康复方法有关。依据：患者入院时询问“这个病能不能治好”“平时该吃什么、怎么锻炼”，对药物作用（如辅酶