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线粒体肌病重症个案护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者张某，女性，38岁，汉族，已婚，育有1子，职业为办公室职员。因“进行性四肢无力5年，加重伴活动后气促、胸闷1周”于202X年X月X日收入我院神经内科重症监护室（NICU）。患者既往无高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史，否认肝炎、结核等传染病史，无手术、外伤史，无药物过敏史；其母亲有“不明原因肌肉无力”病史（未明确诊断），父亲及儿子体健，无其他家族遗传病史。

（二）现病史

患者5年前无明显诱因出现双下肢无力，表现为上下楼梯需扶扶手，行走超过500米后需休息，未重视；3年前症状加重，出现双上肢抬举困难（如梳头、举重物受限），伴肌肉酸痛，就诊于当地医院，查肌酶谱提示肌酸激酶（CK）320U/L（正常参考值25-200U/L）、乳酸脱氢酶（LDH）280U/L（正常参考值109-245U/L），肌电图提示“肌源性损害”，予“维生素B1、B12”营养神经治疗，症状无明显改善；1年前出现进食时咀嚼无力，偶有吞咽呛咳，体重较前下降5kg（从63kg降至58kg）；1周前受凉后上述症状显著加重，行走30米即出现气促、胸闷，静息时亦感乏力，夜间不能平卧，伴间断咳嗽、咳少量白色黏痰，无发热、咳痰带血，为进一步诊治收入院。

（三）入院时身体评估

生命体征：体温36.8℃，脉搏102次/分，呼吸24次/分，血压118/75mmHg，血氧饱和度（SpO2）92%（鼻导管吸氧2L/min状态下）。

意识与精神状态：意识清楚，精神萎靡，表情淡漠，回答问题准确但语速缓慢，合作度可。

神经系统评估：

肌力：双上肢近端肌力3级（可抬离床面但不能对抗阻力），远端肌力4级（可对抗轻度阻力）；双下肢近端肌力2级（不能抬离床面，可在床面水平移动），远端肌力3级；颈屈肌肌力3级，抬头困难。

肌张力：四肢肌张力均降低，无肌强直或痉挛。

反射：肱二头肌、肱三头肌反射减弱（+），膝反射、跟腱反射减弱（+），病理反射（Babinski征、Chaddock征）均阴性。

感觉系统：痛觉、触觉、温度觉及振动觉对称存在，无感觉减退或异常。

呼吸系统评估：呼吸浅快，胸廓活动度减弱，双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音；腹式呼吸为主，呼吸辅助肌（胸大肌、斜角肌）参与运动，提示呼吸肌受累。

消化系统评估：口腔黏膜完整，无溃疡；腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾未触及；肠鸣音正常（4次/分），无腹胀、腹泻，近3日排便1次，为成形软便。

营养状态：身高162cm，体重58kg，体重指数（BMI）22.1kg/m2（正常范围），但皮下脂肪薄，上臂围24cm（低于同龄女性正常均值26cm），提示轻度营养不良。

（四）辅助检查结果

实验室检查：

血常规：白细胞6.8×10?/L，中性粒细胞百分比65%，血红蛋白125g/L，血小板230×10?/L（均正常）。

血生化：肌酸激酶（CK）456U/L（↑），乳酸脱氢酶（LDH）312U/L（↑），肌酸激酶同工酶（CK-MB）25U/L（正常0-24U/L，临界升高）；血乳酸（静息状态）4.2mmol/L（正常0.5-2.2mmol/L，↑），运动后30分钟血乳酸7.8mmol/L（↑，正常运动后应5mmol/L）；血糖5.3mmol/L，肝肾功能、电解质（钾、钠、氯、钙）均正常；甲状腺功能：促甲状腺激素（TSH）3.8mIU/L（正常0.27-4.2mIU/L），游离T3、游离T4正常，排除甲状腺功能异常所致肌无力。

血气分析（鼻导管吸氧2L/min）：pH7.38，PaO268mmHg（↓，正常80-100mmHg），PaCO245mmHg（↑，正常35-45mmHg），BE-1.2mmol/L，提示轻度Ⅰ型呼吸衰竭伴代偿性呼吸性酸中毒。

影像学检查：

胸部CT：双肺野清晰，无炎症、胸腔积液或肺间质改变；心影大小正常，无心脏扩大。

头颅MRI：脑实质未见明显异常信号，脑室系统无扩张，排除脑血管疾病或颅内病变所致肌无力。

特殊检查：

肌电图（入院后第2天）：双侧三角肌、股四头肌呈典型“肌源性损害”表现，静息时可见少量纤颤电位，轻收缩时运动单位动作电位（MUAP）时限缩短、波幅降低，重收缩时呈“病理干扰相”；神经传导速度（NCV）正常，排除周围神经病变。

肌肉活检（入院后第3天，取右侧股四头肌组织）：光镜下可见肌纤维大小不一，部分肌纤维内出现“破碎红纤维”（RRFs，经Gomori三色染色阳性）；电镜下可见线粒体数量增多、形态异常（如肿胀、嵴断裂），符合线粒体肌病病理特征。

基因检测（入院后第