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小儿肾性尿崩症个案护理

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患儿张某，女，1岁2个月，于202X年X月X日因“多饮多尿10月余，体重不增2月”入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息、产伤史，新生儿期无特殊疾病史。父母非近亲结婚，母亲有“肾性尿崩症”家族史（母亲的弟弟曾确诊该病），父亲身体健康，患儿无其他兄弟姐妹。

（二）现病史

患儿10月余前（约2月龄时），家长偶然发现其饮水量较同龄婴儿明显增多，每日需饮用配方奶及温开水共1500-2000ml（同龄婴儿每日正常饮水量约500-800ml），同时尿量显著增加，每日更换纸尿裤12-15片，尿液呈清亮无色状，无异味。初期家长以为“婴儿新陈代谢快”未重视，未就医。2月前（约1岁时），家长发现患儿体重停止增长，连续2个月体重维持在7.9kg，且较同龄儿童身高偏矮（当时身高70cm，同龄儿童平均身高约76cm），遂带至当地医院就诊。当地医院查尿常规示“尿比重1.002，尿糖阴性”，血生化示“血钠145mmol/L，血钾3.7mmol/L，血氯104mmol/L，血糖5.0mmol/L”，初步诊断为“肾性尿崩症”，给予口服氢氯噻嗪（每次4mg，每日2次）治疗，但患儿多饮多尿症状无明显改善，每日饮水量仍达1800ml左右，尿量1400-1600ml，体重较就诊时下降0.3kg（降至7.6kg）。为进一步诊治，家长带患儿来我院，门诊以“肾性尿崩症”收入儿科病房。

（三）身体评估

入院时查体：T36.8℃，P112次/分，R24次/分，BP86/56mmHg，体重7.6kg（低于1岁2个月儿童体重标准值9.5kg的20%），身高71cm（低于同龄儿童身高标准值78cm的9%），头围45cm（在正常范围，同龄儿童头围平均46cm）。患儿精神稍烦躁，哭闹时口唇黏膜干燥，无发绀；眼窝轻度凹陷，结膜无充血，瞳孔等大等圆，对光反射灵敏；鼻通气正常，无分泌物；咽部无充血，扁桃体无肿大。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺无肿大。胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音；心率112次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，肝脾未触及肿大，肠鸣音正常（4次/分），无腹胀、压痛。四肢活动自如，四肢末梢温暖，无水肿，皮肤弹性稍差（捏起腹部皮肤后，恢复时间约2秒，正常儿童约1秒内恢复）；神经系统检查示腹壁反射、膝反射正常，病理反射未引出。

（四）辅助检查

实验室检查：血常规：WBC8.3×10?/L，N45%，L52%，Hb116g/L，PLT256×10?/L（均在正常范围）；血生化：血钠148mmol/L（正常范围135-145mmol/L），血钾3.8mmol/L（正常范围3.5-5.5mmol/L），血氯106mmol/L（正常范围96-108mmol/L），血尿素氮3.2mmol/L（正常范围1.8-6.5mmol/L），血肌酐28μmol/L（正常范围27-62μmol/L），血糖5.2mmol/L（正常范围3.9-6.1mmol/L），血渗透压298mOsm/kg?H?O（正常范围275-290mOsm/kg?H?O）；尿常规：尿比重1.001（正常范围1.010-1.030），尿渗透压145mOsm/kg?H?O（正常范围300-1000mOsm/kg?H?O），尿糖阴性，尿蛋白阴性，尿白细胞阴性；24小时尿量1520ml（按体重计算，每日尿量约200ml/kg，正常儿童每日尿量约50-100ml/kg）。

影像学检查：肾脏B超：双肾大小正常（左肾长径6.5cm，横径3.2cm；右肾长径6.4cm，横径3.1cm），肾实质回声均匀，肾盂肾盏无扩张，输尿管无扩张，膀胱壁光滑，无残余尿；头颅MRI：脑实质未见明显异常，垂体大小、形态正常，未见占位性病变。

特殊检查：基因检测：患儿AVPR2基因存在杂合突变（c.808GA，p.Arg270His），该突变来自母亲（母亲基因检测示相同突变，无临床症状），符合X连锁隐性遗传肾性尿崩症特征；禁水试验：禁水6小时后，患儿出现明显烦躁、哭闹、口唇干燥，尿比重仍为1.001，尿渗透压150mOsm/kg?H?O，血渗透压升至305mOsm/kg?H?O，给予去氨加压素（DDAVP）0.1μg/kg皮下注射后1小时，尿比重仍为1.002，尿渗透压160mOsm/kg?H?O，提示肾脏对AVP不敏感，确诊为肾性尿崩症。

二、护理问题与诊断

（一）体液不足与肾性尿崩症