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糖原贮积症Ⅵ型个案护理

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者张某，男性，5岁，汉族，籍贯河北省石家庄市，现居该市某社区。患儿为足月顺产，出生体重3.2kg，无窒息史，新生儿期无异常表现。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，母亲孕期无特殊用药史及感染史，家中有一健康姐姐（8岁），无类似疾病发作史。患儿入我院前1个月曾在当地医院就诊，未明确诊断，为进一步治疗于202X年X月X日收入我院儿科。

（二）主诉

腹胀、乏力3个月，加重伴食欲下降1周。

（三）现病史

患儿3个月前无明显诱因出现腹胀，家长发现其腹部较同龄儿童膨隆，活动后易乏力，跑跳时较同龄儿童耐力差，休息后可缓解，无腹痛、呕吐、腹泻等不适，未引起重视。1周前患儿腹胀明显加重，进食量较前减少约1/3，每日进食主食约50g，蔬菜约30g，偶有恶心，无呕吐，活动后乏力症状加剧，仅能缓慢行走50米即需休息，夜间睡眠可，大小便正常。为明确诊断，家长带患儿至当地医院就诊，查腹部超声提示“肝脏增大”，肝功能提示谷丙转氨酶（ALT）156U/L（正常参考值0-40U/L），谷草转氨酶（AST）128U/L（正常参考值0-40U/L），血糖3.3mmol/L（正常参考值3.9-6.1mmol/L），未予特殊治疗，转诊至我院。

（四）既往史

患儿既往体健，无手术、外伤史，无药物过敏史，按国家计划免疫程序完成疫苗接种，否认结核、肝炎等传染病接触史。

（五）体格检查

生命体征：体温36.8℃，脉搏98次/分，呼吸22次/分，血压95/60mmHg，体重16kg（低于同龄儿童第10百分位，正常5岁男性儿童体重参考值18.3-23.7kg），身高110cm（处于同龄儿童第25百分位，正常5岁男性儿童身高参考值105.3-114.5cm）。

一般情况：神志清楚，精神萎靡，面色稍苍白，发育正常，营养中等偏差，自主体位，查体合作。

皮肤黏膜：皮肤弹性可，无黄染、皮疹及出血点，巩膜无黄染，口唇无发绀，口腔黏膜光滑，咽部无充血。

颈部：对称，无抵抗，浅表淋巴结未触及肿大，甲状腺无肿大。

胸部：胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干、湿啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。

腹部：腹部膨隆，未见胃肠型及蠕动波，腹软，无压痛、反跳痛，肝肋下4cm，剑突下3cm，质中，边缘钝，无触痛；脾肋下未触及；移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。

脊柱四肢：脊柱生理弯曲存在，无畸形，四肢无水肿，关节活动正常，肌力Ⅳ级（正常Ⅴ级），肌张力正常。

神经系统：生理反射存在，病理反射未引出。

（六）辅助检查

实验室检查

（1）血常规：白细胞计数6.8×10?/L（正常参考值4-10×10?/L），中性粒细胞比例52%（正常参考值40%-75%），淋巴细胞比例43%（正常参考值20%-50%），血红蛋白115g/L（正常参考值110-150g/L），血小板计数230×10?/L（正常参考值100-300×10?/L），未见明显异常。

（2）生化检查：空腹血糖3.2mmol/L（正常3.9-6.1mmol/L），餐后2小时血糖4.8mmol/L（正常＜7.8mmol/L）；总蛋白65g/L（正常60-80g/L），白蛋白40g/L（正常35-55g/L），球蛋白25g/L（正常20-30g/L）；ALT180U/L（正常0-40U/L），AST145U/L（正常0-40U/L），γ-谷氨酰转肽酶（GGT）60U/L（正常7-45U/L），碱性磷酸酶（ALP）280U/L（正常40-150U/L）；总胆红素12μmol/L（正常3.4-20.5μmol/L），直接胆红素3.5μmol/L（正常0-6.8μmol/L），间接胆红素8.5μmol/L（正常1.7-13.7μmol/L）；血氨35μmol/L（正常18-72μmol/L）；乳酸2.1mmol/L（正常0.5-2.2mmol/L）；血肌酐45μmol/L（正常27-62μmol/L），尿素氮3.2mmol/L（正常1.8-6.5mmol/L），肾功能未见异常。

（3）凝血功能：凝血酶原时间（PT）12.5秒（正常11-13秒），活化部分凝血活酶时间（APTT）35秒（正常25-37秒），凝血酶时间（TT）16秒（正常12-16秒），纤维蛋白原（FIB）2.5g/L（正常2-4g/L），凝血功能正常。

（4）糖原代谢相关检查：肌酸激酶（CK）180U/L（正常25-200U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）25U/L（正常0-24U/L）