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产前诊断临床考试试题及答案2025版

一、单选题

1.以下哪种情况不属于产前诊断的适应征（）

A.孕妇年龄≥35岁

B.夫妇一方有染色体数目或结构异常

C.孕妇曾生育过无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷儿

D.孕妇孕期感冒服用过抗生素

2.目前最常用的产前染色体核型分析的标本是（）

A.孕妇外周血

B.羊水

C.绒毛

D.胎儿脐血

3.唐筛检查一般在孕（）周进行

A.9-13??

B.15-20??

C.20-24

D.24-28

4.以下关于无创产前基因检测的描述，错误的是（）

A.主要检测胎儿染色体非整倍体异常

B.对21-三体、18-三体和13-三体有较高的检测准确性

C.是一种侵入性检查方法

D.适宜孕周为12周以上

5.胎儿神经管缺陷的筛查常用的指标是（）

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.游离雌三醇（uE?）

D.抑制素A（InhA）

6.超声检查发现胎儿颈部水囊瘤，最可能合并的染色体异常是（）

A.21-三体

B.18-三体

C.13-三体

D.特纳综合征

7.羊水穿刺的最佳孕周是（）

A.10-13??周

B.15-22周

C.22-26周

D.26-30周

8.绒毛取样的时间一般在孕（）周

A.7-9

B.10-13??

C.14-16

D.16-18

9.胎儿磁共振成像（MRI）在产前诊断中的优势不包括（）

A.多平面成像

B.软组织分辨能力强

C.无辐射

D.对骨骼系统的显示优于超声

10.以下哪种遗传性疾病可以通过基因诊断进行产前诊断（）

A.先天性心脏病

B.唇腭裂

C.血友病

D.新生儿黄疸

11.孕妇血清学筛查提示高风险，下一步应进行（）

A.再次进行血清学筛查

B.直接终止妊娠

C.进行产前诊断确诊

D.加强孕期监护

12.胎儿超声心动图检查的最佳孕周是（）

A.16-18周

B.18-22周

C.22-24周

D.24-28周

13.以下关于胎儿染色体微阵列分析（CMA）的描述，正确的是（）

A.只能检测染色体数目异常

B.对染色体微小缺失和重复的检测有优势

C.检测时间短，结果当天可出

D.不需要细胞培养，操作简单

14.孕妇曾生育过一个患有苯丙酮尿症的孩子，再次怀孕时应进行（）

A.唐筛

B.无创产前基因检测

C.基因诊断

D.超声检查

15.胎儿肢体短小，超声测量胎儿股骨长度低于同孕周胎儿正常范围的第（）百分位数，应进一步评估

A.5

B.10

C.2.5

D.1

16.以下哪种情况不是绒毛取样的禁忌证（）

A.孕妇有阴道流血

B.孕妇有生殖道感染

C.孕妇年龄≥35岁

D.胎盘前置状态

17.羊水过多常见的原因不包括（）

A.胎儿神经管缺陷

B.妊娠期糖尿病

C.胎儿消化道闭锁

D.胎儿生长受限

18.胎儿窘迫时，胎儿生物物理评分（BPS）一般（）

A.≤4分

B.5-6分

C.7-8分

D.9-10分

19.以下关于胎儿镜检查的描述，错误的是（）

A.可以直接观察胎儿体表畸形

B.可以进行胎儿组织活检

C.是一种非侵入性检查方法

D.有一定的流产、早产等并发症风险

20.孕妇在孕早期接触了大量放射线，应重点关注胎儿的（）

A.心血管系统发育

B.神经系统发育

C.泌尿系统发育

D.骨骼系统发育

二、多选题

1.产前诊断的方法包括（）

A.影像学检查

B.血清学筛查

C.细胞遗传学检查

D.分子遗传学检查

2.唐筛检查的指标包括（）

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.游离雌三醇（uE?）

D.抑制素A（InhA）

3.以下哪些情况需要进行产前诊断（）

A.夫妇一方患有单基因遗传病

B.孕妇曾有不明原因的流产史

C.孕妇孕期接触过有毒有害物质

D.超声检查发现胎儿结构异常

4.无创产前基因检测的局限性包括（）

A.不能检测所有染色体异常

B.不能检测染色体结构异常

C.检测结果有假阳性和假阴性可能

D.对嵌合体的检测准确性较低

5.羊水穿刺的并发症包括（）

A.流产

B.早产

C.感染

D.羊水渗漏

6.胎儿超声检查可以发现的胎儿异常包括（）

A.胎儿结构畸形

B.胎儿生长发育异常

C.胎儿附属物异常

D.胎儿染色体异常

7.基因诊断在产前诊断中的应用包括（）

A.诊断单基因遗传病

B.检测染色体微缺失和微重复综合征

C.预测