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新生儿疾病筛查知识考试题附答案解析.doc

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    新生儿疾病筛查知识考试题附答案解析

    一、单项选择题（共35题）

    1.新生儿疾病筛查中，我国目前普遍开展的遗传代谢病筛查不包括以下哪项？

    A.苯丙酮尿症

    B.先天性甲状腺功能减低症

    C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

    D.21-三体综合征

    答案：D

    答案解析：21-三体综合征（唐氏综合征）属于染色体疾病，目前主要通过产前筛查（如血清学筛查、无创DNA检测）和产前诊断（如羊膜腔穿刺）进行干预。新生儿疾病筛查主要针对一些可防可治的遗传代谢病和内分泌疾病，21-三体综合征不在普筛范围内。

    2.新生儿

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