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黏多糖病个案护理

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

张某，男，4岁，因“进行性生长发育迟缓、关节活动受限2年，加重伴呼吸急促1个月”于2024年3月15日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，身长50cm，无窒息史。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者。

（二）病情发展过程

患儿1岁时家长发现其生长速度较同龄儿童缓慢，学坐、学走时间延迟（14月龄会坐，22月龄会走）。2岁时出现面部容貌改变，表现为头大、前额突出、眼距增宽、鼻梁低平、唇厚。同时伴关节活动受限，手指呈屈曲状，不能完全伸直，行走时步态不稳。近1个月来，患儿出现呼吸急促，活动后明显加重，夜间睡眠时有打鼾、张口呼吸现象，遂来我院就诊。

（三）入院查体

体温36.5℃，脉搏110次/分，呼吸28次/分，血压90/60mmHg，体重10kg（低于同龄儿童第3百分位），身长85cm（低于同龄儿童第3百分位）。神志清楚，精神尚可，面部容貌呈典型黏多糖病面容，头围52cm（大于同龄儿童第97百分位）。双眼睑无水肿，球结膜无充血，角膜透明。听诊双肺呼吸音粗，可闻及少量散在湿性啰音。心率110次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部膨隆，肝肋下3cm，质软，脾肋下2cm。四肢关节活动受限，双手手指屈曲，掌指关节、指间关节挛缩，双膝关节轻度外翻，行走呈鸭步。

（四）辅助检查

血常规：白细胞6.8×10?/L，红细胞4.2×1012/L，血红蛋白115g/L，血小板220×10?/L。

生化检查：肝功能：谷丙转氨酶55U/L，谷草转氨酶60U/L，总蛋白65g/L，白蛋白35g/L；肾功能：尿素氮5.0mmol/L，肌酐45μmol/L；电解质正常；空腹血糖4.5mmol/L。

尿黏多糖检测：尿黏多糖定性试验阳性，定量检测为120mg/24h（正常参考值＜20mg/24h）。

酶学检查：外周血白细胞中α-L-艾杜糖醛酸酶活性为0.5nmol/（h?mg蛋白）（正常参考值＞15nmol/（h?mg蛋白））。

影像学检查：

（1）X线检查：颅骨增大，蝶鞍浅平；脊柱椎体呈楔形，胸腰椎后凸畸形；肋骨呈“船桨样”改变；双手掌骨短粗，指骨远端变尖，指间关节间隙变窄；双膝关节间隙变窄，骨质增生，股骨、胫骨骨骺发育迟缓。

（2）胸部CT：双肺纹理增多、紊乱，可见散在斑片状阴影，气管、支气管管腔狭窄，纵隔内可见肿大淋巴结。

（3）心脏彩超：左心室轻度增大，室间隔厚度正常，左心室射血分数65%，二尖瓣轻度反流。

头颅MRI：脑室系统轻度扩张，脑白质信号稍增高。

肺功能检查：限制性通气功能障碍，肺活量占预计值的60%，第1秒用力呼气容积占预计值的55%。

（五）诊断结果

根据患儿的临床表现、家族史、辅助检查结果，诊断为黏多糖病Ⅰ型（Hurler综合征）。

二、护理问题与诊断

（一）生长发育迟缓

与黏多糖在骨骼、软骨等组织蓄积，影响生长发育有关。患儿体重10kg，身长85cm，均低于同龄儿童第3百分位，且学坐、学走时间延迟。

（二）清理呼吸道无效

与气管、支气管管腔狭窄，分泌物排出不畅，肺部感染有关。患儿呼吸急促，双肺可闻及少量散在湿性啰音，肺功能检查提示限制性通气功能障碍。

（三）躯体活动障碍

与关节挛缩、骨骼畸形有关。患儿四肢关节活动受限，双手手指屈曲，双膝关节轻度外翻，行走呈鸭步。

（四）营养失调：低于机体需要量

与吞咽功能可能受影响、消化吸收功能下降有关。患儿体重低于同龄儿童正常水平，需进一步评估营养摄入情况。

（五）潜在并发症：心力衰竭、呼吸衰竭

与心脏受累、肺部感染加重有关。患儿心脏彩超提示左心室轻度增大，二尖瓣轻度反流，肺部存在感染。

（六）焦虑（家长）

与患儿病情严重、治疗难度大、预后不良有关。家长对疾病的认知不足，担心患儿的未来。

三、护理计划与目标

（一）针对生长发育迟缓

护理计划：定期监测患儿的身高、体重、头围等生长指标，记录生长曲线；评估患儿的营养状况，制定个性化的营养方案；协助进行康复训练，促进骨骼和肌肉发育。

护理目标：在住院期间，患儿的身高、体重增长速度较入院前有所提高；3个月内，患儿的生长指标能达到同龄儿童的更低百分位水平。

（二）针对清理呼吸道无效

护理计划：保持呼吸道通畅，定时翻身、拍背，促进痰液排出；遵医嘱给予雾化吸入、吸痰等治疗；密切观察呼吸频率、节律、深度及血氧饱和度变化；监测肺部啰音变化，及时发现感染加重迹象。

护理目标：住院1周内，患儿呼吸急促症状缓解，呼吸频率恢复至20-25次/分；肺部湿性啰音减少或消失；血氧饱和度维持在95%以上。

（三）针对躯体活动障