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2025年出生缺陷综合防控管理培训试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.以下哪种疾病不属于常见的出生缺陷（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.近视

D.神经管缺陷

答案：C。解析：近视通常是后天环境因素和用眼习惯等导致的，不属于出生时就存在的结构或功能异常的出生缺陷。先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷都是常见的出生缺陷类型。

2.叶酸缺乏可能导致的出生缺陷是（）

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷

C.唇腭裂

D.听力障碍

答案：B。解析：孕妇在孕期缺乏叶酸，会增加胎儿发生神经管缺陷的风险，如无脑儿、脊柱裂等。先天性心脏病的病因较为复杂，与遗传、环境等多种因素有关；唇腭裂主要与遗传和环境因素相互作用有关；听力障碍的病因包括遗传、孕期感染等。

3.产前筛查常用的血清学指标不包括（）

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.游离雌三醇（uE3）

D.血糖

答案：D。解析：产前血清学筛查常用的指标有甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等，通过检测这些指标可以评估胎儿患某些染色体疾病和神经管缺陷的风险。血糖不是产前筛查常用的血清学指标。

4.以下哪项不是出生缺陷一级预防的措施（）

A.婚前医学检查

B.孕前遗传咨询

C.孕期超声检查

D.孕前补充叶酸

答案：C。解析：出生缺陷一级预防是在孕前和孕早期采取的措施，目的是预防出生缺陷的发生。婚前医学检查、孕前遗传咨询、孕前补充叶酸都属于一级预防措施。孕期超声检查是在孕期进行的，主要用于产前诊断，属于二级预防措施。

5.唐氏综合征的染色体核型多数为（）

A.47，XX（XY），+21

B.46，XX（XY），14，+t（14q21q）

C.46，XX（XY）/47，XX（XY），+21

D.45，XO

答案：A。解析：唐氏综合征又称21三体综合征，最常见的染色体核型是47，XX（XY），+21，即比正常人多了一条21号染色体。选项B是易位型唐氏综合征的一种核型；选项C是嵌合型唐氏综合征的核型；选项D是特纳综合征的核型。

6.新生儿听力筛查的常用方法是（）

A.纯音听力测试

B.声导抗测试

C.耳声发射测试

D.脑干听觉诱发电位测试

答案：C。解析：耳声发射测试是新生儿听力筛查的常用方法，具有快速、无创、敏感等优点。纯音听力测试主要用于年龄较大、能够配合的儿童和成人；声导抗测试主要用于评估中耳功能；脑干听觉诱发电位测试常用于对听力筛查未通过者的进一步诊断。

7.孕妇在孕期感染哪种病毒可能导致胎儿先天性白内障、先天性心脏病等多种出生缺陷（）

A.风疹病毒

B.巨细胞病毒

C.单纯疱疹病毒

D.弓形虫

答案：A。解析：孕妇在孕期感染风疹病毒，尤其是在孕早期，可能导致胎儿发生先天性风疹综合征，出现先天性白内障、先天性心脏病、耳聋等多种出生缺陷。巨细胞病毒感染可能导致胎儿黄疸、肝脾肿大、智力发育迟缓等；单纯疱疹病毒感染可能引起胎儿皮肤疱疹、脑炎等；弓形虫感染可能导致胎儿脑积水、视网膜脉络膜炎等。

8.以下关于出生缺陷监测的描述，错误的是（）

A.出生缺陷监测是长期、连续地收集出生缺陷发生情况的过程

B.监测对象仅包括活产儿

C.监测内容包括出生缺陷的种类、数量、分布等

D.监测目的是为了掌握出生缺陷的发生动态，制定干预措施

答案：B。解析：出生缺陷监测的对象包括活产儿、死胎、死产，不仅仅是活产儿。出生缺陷监测是长期、连续地收集出生缺陷发生情况的过程，监测内容包括出生缺陷的种类、数量、分布等，目的是为了掌握出生缺陷的发生动态，制定干预措施。

9.先天性心脏病中最常见的类型是（）

A.室间隔缺损

B.房间隔缺损

C.动脉导管未闭

D.法洛四联症

答案：A。解析：室间隔缺损是先天性心脏病中最常见的类型，约占先天性心脏病的20%50%。房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症也是常见的先天性心脏病类型，但发病率相对室间隔缺损较低。

10.以下哪种情况不属于高风险孕妇（）

A.孕妇年龄≥35岁

B.有不明原因的流产、死胎、死产史

C.孕期体重增加过多

D.夫妇一方有先天性疾病

答案：C。解析：孕妇年龄≥35岁、有不明原因的流产、死胎、死产史、夫妇一方有先天性疾病等都属于高风险孕妇的范畴。孕期体重增加过多虽然可能对孕妇和胎儿有一定影响，但不属于高风险孕妇的典型特征。

11.产前诊断的最佳时间是（）

A.孕1013??周

B.孕1520??周

C.孕2024周

D.孕2428周

答案：B。解析：孕1520??周是进