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2025年出生缺陷防控技术培训班班前考试试题(附答案)

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.以下哪种疾病不属于常见的出生缺陷（）

A.先天性心脏病

B.唐氏综合征

C.近视

D.神经管缺陷

答案：C。常见的出生缺陷包括先天性心脏病、唐氏综合征、神经管缺陷等，近视通常不属于出生缺陷范畴。

2.唐氏综合征是由于（）染色体异常引起的。

A.21号

B.18号

C.13号

D.X染色体

答案：A。唐氏综合征又称21三体综合征，是21号染色体多了一条导致的染色体异常疾病。

3.孕妇在孕早期缺乏（）可能导致胎儿神经管缺陷。

A.维生素C

B.叶酸

C.维生素D

D.钙

答案：B。孕早期缺乏叶酸会增加胎儿神经管缺陷的发生风险，所以孕妇通常需在孕前和孕早期补充叶酸。

4.以下哪种检查方法是用于孕早期筛查胎儿染色体异常的（）

A.羊水穿刺

B.无创产前基因检测

C.四维超声

D.唐氏筛查（孕中期）

答案：B。无创产前基因检测在孕早期即可进行，用于筛查胎儿染色体非整倍体异常；羊水穿刺一般在孕中期进行；四维超声主要用于观察胎儿结构；唐氏筛查（孕中期）是孕中期的筛查手段。

5.先天性心脏病的主要致病因素不包括（）

A.遗传因素

B.孕期感染风疹病毒

C.孕妇高龄

D.孕妇多吃水果

答案：D。遗传因素、孕期感染风疹病毒、孕妇高龄等都可能增加胎儿患先天性心脏病的风险，而孕妇多吃水果一般不会导致先天性心脏病。

6.以下关于出生缺陷三级预防的描述，错误的是（）

A.一级预防是孕前和孕早期的综合干预

B.二级预防是孕期的产前筛查和诊断

C.三级预防是对出生缺陷患儿的治疗和康复

D.三级预防是最重要的预防阶段

答案：D。一级预防是最关键的预防阶段，通过孕前和孕早期的综合干预，可以有效降低出生缺陷的发生风险，二级预防是孕期的产前筛查和诊断，三级预防是对出生缺陷患儿的治疗和康复。

7.孕妇进行唐氏筛查的最佳时间是（）

A.孕913??周

B.孕1520??周

C.孕2024周

D.孕2428周

答案：B。孕1520??周是进行唐氏筛查（孕中期）的最佳时间。

8.以下哪种出生缺陷可以通过新生儿听力筛查早期发现（）

A.先天性耳聋

B.先天性白内障

C.先天性心脏病

D.苯丙酮尿症

答案：A。新生儿听力筛查主要用于早期发现先天性耳聋，先天性白内障一般通过眼部检查发现，先天性心脏病可通过超声心动图等检查发现，苯丙酮尿症通过新生儿疾病筛查（足跟血）发现。

9.孕妇在孕期饮酒可能导致胎儿出现（）

A.胎儿酒精综合征

B.神经管缺陷

C.先天性心脏病

D.唐氏综合征

答案：A。孕妇孕期饮酒可能导致胎儿酒精综合征，出现生长发育迟缓、智力低下等一系列问题。

10.羊水穿刺的主要目的是（）

A.诊断胎儿染色体疾病

B.观察胎儿肢体活动

C.测量羊水量

D.检测胎儿血型

答案：A。羊水穿刺是一种有创的产前诊断方法，主要用于诊断胎儿染色体疾病等。

11.以下哪种情况不属于高危妊娠（）

A.孕妇年龄25岁

B.孕妇有糖尿病史

C.孕妇有多次流产史

D.孕妇孕期接触有毒有害物质

答案：A。孕妇年龄25岁不属于高危因素，而孕妇有糖尿病史、多次流产史、孕期接触有毒有害物质等情况都属于高危妊娠范畴。

12.无创产前基因检测的优点不包括（）

A.无创

B.准确性高

C.可以检测所有出生缺陷

D.检测时间早

答案：C。无创产前基因检测具有无创、准确性较高、检测时间早等优点，但它不能检测所有出生缺陷，主要针对常见的染色体非整倍体异常。

13.胎儿神经管缺陷的超声表现不包括（）

A.无脑儿

B.脊柱裂

C.脑积水

D.先天性心脏病

答案：D。无脑儿、脊柱裂、脑积水是胎儿神经管缺陷常见的超声表现，先天性心脏病是心脏结构异常，不属于神经管缺陷的表现。

14.新生儿疾病筛查中，苯丙酮尿症的筛查方法是（）

A.听力筛查

B.足跟血筛查

C.超声检查

D.眼底检查

答案：B。新生儿苯丙酮尿症通过采集足跟血进行筛查。

15.孕妇在孕期感染（）病毒可能导致胎儿先天性白内障。

A.风疹

B.流感

C.乙肝

D.丙肝

答案：A。孕妇孕期感染风疹病毒可能导致胎儿出现先天性白内障、先天性心脏病等多种出生缺陷。

16.以下关于先天性心脏病手术治疗的描述，错误的是（）

A.手术时机需要根据病情决定

B.大多数先天性心脏病可以通过手术治愈

C.手术治疗没有任何风险

D.手术后需要定期复查

答案：C。先天性心脏病手术治疗有一定的风险，手