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肥厚型梗阻性心肌病病例报告演讲人：日期:

目录02临床表现01疾病概述03诊断流程04治疗策略05病例分析06预后与随访

01疾病概述

基本定义与分型01定义肥厚型梗阻性心肌病是一种遗传性心肌病，以心室壁肥厚、心室腔变小、左心室充盈受阻和舒张期顺应性下降为特点。02分型根据左心室流出道梗阻情况，可分为梗阻性和非梗阻性两种类型。

病理生理特征病理生理特征心室肥厚舒张功能障碍流出道梗阻心肌缺血心室壁肥厚是肥厚型梗阻性心肌病的典型特征，室间隔和心室壁普遍增厚，左心室腔变小。心室肥厚导致左心室流出道狭窄，心脏排血受阻，产生一系列症状。肥厚型梗阻性心肌病患者的左心室舒张功能受损，心室舒张期充盈不足，导致心脏排血减少。肥厚型梗阻性心肌病可能导致心肌缺血，进而加重心脏功能衰竭。

发病率肥厚型梗阻性心肌病是一种罕见的遗传性疾病，发病率较低。遗传方式肥厚型梗阻性心肌病多为常染色体显性遗传，家族中有患者的人患病风险较高。死亡率未经治疗的患者，死亡率较高，死亡原因多为心力衰竭、心律失常等并发症。性别差异肥厚型梗阻性心肌病在男性和女性中发病率无明显差异，但男性患者症状可能更为严重。流行病学数据

02临床表现

典型症状谱系肥厚型梗阻性心肌病患者在运动或劳累后，可能出现呼吸困难的症状。呼吸困难胸痛晕厥心悸患者常有胸痛症状，多在胸骨后或心前区，可放射至左臂或颈部。由于心室流出道梗阻，患者可能在运动或情绪激动时突然晕厥。患者可能出现心悸，感觉心脏跳动不适或心律不齐。

体征检查要点心脏杂音在胸骨左缘可闻及收缩期杂音，这是肥厚型梗阻性心肌病的重要体征。心尖搏动异常心尖搏动可能向左下方移位，且搏动范围扩大。颈动脉搏动可见颈动脉搏动增强，并可能伴有颈动脉震颤。肺淤血征象严重梗阻可能导致肺淤血，出现肺部湿啰音或哮鸣音。

肥厚型梗阻性心肌病可能导致心室腔狭窄，引起心脏排血功能下降，进而导致心力衰竭。心力衰竭由于心脏瓣膜受损，患者容易发生感染性心内膜炎。感染性心内膜炎患者可能出现心房颤动、房室传导阻滞等心律失常症状。心律失常010302常见并发症类型肥厚型梗阻性心肌病患者有发生猝死的风险，特别是在剧烈运动或情绪激动时。猝死04

03诊断流程

金标准诊断依据室间隔肥厚、心室腔变小、左心室充盈受阻等。超声心动图特征心肌肥厚部位呈局限性或弥漫性，与正常心肌界限清晰。磁共振检查可检出致病基因突变，有助于明确诊断及家族筛查。基因检测测量左心室流出道压力阶差，明确梗阻部位及程度。心导管检查

鉴别诊断路径与主动脉瓣狭窄鉴别通过超声心动图及心导管检查明确狭窄部位及血流动力学改变限制性心肌病鉴别通过心室造影、磁共振等手段，明确心室腔大小及心肌厚度。与高血压性心脏病鉴别通过详细询问病史、查体及辅助检查，明确血压升高与心肌肥厚的关系。与其他心肌疾病鉴别如心肌淀粉样变性等，需结合病理检查进行鉴别。

辅助检查组合超声心动图+磁共振可全面了解心脏结构改变，提高诊断准确性。超声心动图+基因检测可明确遗传类型，指导家族筛查及临床干预。超声心动图+心导管检查可准确评估梗阻部位及程度，为治疗提供重要依据。磁共振+基因检测对于超声心动图难以确诊的病例，可提高诊断率及准确性。

04治疗策略

药物治疗方案药物治疗方案β受体拮抗剂抗心律失常药钙通道阻滞剂利尿剂改善心肌松弛，增加心室舒张期充盈，减少室性及室上性心动过速。减弱心肌收缩力，改善心肌松弛，但可能引起低血压和心力衰竭。用于控制心房颤动和室性心动过速等心律失常，但需注意药物副作用。改善肺淤血症状，减轻心脏负荷，但长期应用需监测电解质平衡。

肥厚型梗阻性心肌病导致严重心绞痛、晕厥或心力衰竭等症状。流出道梗阻严重，且左心室流出道压力阶差大于50mmHg。药物治疗无效或不能耐受药物治疗。无严重合并疾病，如严重二尖瓣关闭不全等。介入治疗指征

外科手术选择经皮经腔间隔心肌消融术（PTSMA）01通过导管将酒精注入冠状动脉前降支，造成局部心肌坏死，减轻左心室流出道梗阻。肥厚型梗阻性心肌病室间隔切除术02切除肥厚的心室间隔，解除左心室流出道梗阻，改善心脏功能。二尖瓣置换术03对于合并严重二尖瓣关闭不全的患者，需进行二尖瓣置换术以改善心脏功能。心脏移植04对于严重心力衰竭且其他治疗无效的患者，可考虑进行心脏移植。

05病例分析

患者基本信息患者为45岁男性。年龄与性别有长期高血压、高血脂病史，偶有心绞痛发作。病史近期出现劳力性呼吸困难、乏力和心悸，伴晕厥一次。症状心脏听诊可闻及杂音，血压偏高，有颈静脉怒张。体征

心电图显示左心室肥大，ST段压低，T波倒置等心肌缺血表现。01超声心动图显示左心室肥厚，室间隔明显增厚，左心室流出道狭窄。02核磁共振进一步确认心肌肥厚部位和程度，为诊断和治疗提供依据。03心导管检查测定左心室压力，评估左心室流出道梗阻程度。04病