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血液疾病监测指南
演讲人：
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目录
CATALOGUE
02
监测方法与技术
03
诊断标准与流程
04
数据收集与分析
05
预防控制策略
06
工具资源与应用
01
监测基础概述
01
监测基础概述
PART
血液疾病定义与分类
血液系统疾病定义
指影响血液成分（红细胞、白细胞、血小板）或造血器官（骨髓、淋巴结、脾脏）功能的一类疾病，包括贫血、白血病、淋巴瘤、凝血功能障碍等。
01
按病理机制分类
可分为造血功能障碍性疾病（如再生障碍性贫血）、恶性增殖性疾病（如白血病）、免疫性血液病（如自身免疫性溶血性贫血）及遗传性血液病（如地中海贫血）。
按临床表现分类
包括出血性疾病（如血友病）、血栓性疾病（如深静脉血栓）、感染相关血液病（如败血症）及肿瘤性血液病（如多发性骨髓瘤）。
国际疾病分类标准
参照WHO的ICD-11编码系统，血液疾病涵盖3A00-3C2Z等大类，需结合实验室检查和病理诊断明确分类。
02
03
04
早期发现与干预
通过定期监测血常规、凝血功能等指标，及时发现隐匿性血液异常（如无症状血小板减少），降低严重并发症风险。
疗效评估与方案调整
动态监测化疗后骨髓抑制程度、输血后血红蛋白回升情况等，为治疗决策提供量化依据。
流行病学数据积累
建立区域性血液病发病数据库，分析疾病分布特征（如地中海贫血高发区），指导公共卫生资源分配。
患者长期管理
对慢性血液病患者（如真性红细胞增多症）进行终身监测，预防血栓/出血事件，提高生存质量。
监测目标与重要性
适用范围与对象
高风险人群筛查
包括长期接触苯类化学物质者、放射线暴露工作者、有血液病家族史者及老年人（骨髓功能衰退高发群体）。
已确诊患者监测
白血病患者需监测微小残留病（MRD），血友病患者需定期检测凝血因子活性，造血干细胞移植后需追踪嵌合状态。
特殊生理状态人群
孕妇（妊娠期贫血筛查）、新生儿（溶血病筛查）、术后患者（DVT预防监测）及ICU危重患者（凝血功能动态评估）。
药物应用相关监测
使用抗凝药物（如华法林INR值监测）、化疗药物（骨髓毒性监测）及免疫抑制剂（淋巴细胞亚群监测）的患者群体。
02
监测方法与技术
PART
实验室检测流程
通过自动化血液分析仪检测红细胞、白细胞、血小板数量及形态，评估贫血、感染或血液系统异常。需结合血涂片镜检以确认异常细胞形态，如幼稚细胞或异型淋巴细胞。
全血细胞计数（CBC）
包括凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）和纤维蛋白原测定，用于诊断出血性疾病或血栓倾向。需标准化操作以避免抗凝剂比例误差影响结果。
凝血功能检测
通过骨髓液涂片和病理切片分析造血细胞增生程度、比例及异常细胞浸润，是白血病、骨髓增生异常综合征（MDS）诊断的金标准。需严格无菌操作并配合免疫分型辅助诊断。
骨髓穿刺与活检
影像诊断工具
超声检查
高频超声可评估浅表淋巴结、脾脏大小及结构，辅助诊断淋巴瘤或脾功能亢进。多普勒技术能监测血管内血栓或血流异常。
PET-CT融合技术
通过氟代脱氧葡萄糖（FDG）代谢显像定位高代谢病灶，鉴别淋巴瘤活性肿瘤组织与纤维化，指导精准活检或疗效评估。
CT与MRI成像
全身CT用于评估深部淋巴结肿大或髓外造血灶；MRI对骨髓水肿、早期骨侵润敏感，尤其在多发性骨髓瘤分期中具有优势。需注意造影剂过敏风险及肾功能评估。
分子生物学技术
检测特定染色体易位（如BCR-ABL融合基因）或微缺失，用于慢性髓性白血病（CML）和骨髓增殖性肿瘤的分子分型。需结合细胞遗传学分析提高检出率。
荧光原位杂交（FISH）
高通量测序可同时筛查数百种基因突变（如JAK2、CALR），揭示克隆性造血或靶向治疗靶点。数据分析需建立标准化变异注释流程以减少假阳性。
下一代测序（NGS）
通过表面标记物组合（如CD34、CD19）识别异常免疫表型，用于急性白血病免疫分型和微小残留病（MRD）监测。需优化抗体panel设计以区分正常与恶性细胞群。
流式细胞术
03
诊断标准与流程
PART
观察患者是否出现面色苍白、乏力、心悸、头晕等典型贫血表现，结合实验室检查如血红蛋白、红细胞压积等指标进行初步判断。
检查皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血等症状，结合血小板计数、凝血功能检测（如PT、APTT）判断是否存在凝血功能障碍。
分析反复发热、淋巴结肿大等症状是否与白细胞异常（如中性粒细胞减少）相关，需排除感染性疾病与血液系统疾病的关联性。
通过触诊或影像学检查评估肝脾肿大情况，结合骨髓穿刺结果判断是否存在造血功能异常或恶性血液病。
症状筛查要点
贫血相关症状
出血倾向评估
感染与发热关联性
肝脾肿大与骨髓异常
诊断标准规范
贫血分类标准
根据红细胞形态学（MCV、MCH）和病因学（缺铁性、溶血性、再生障碍性）制定分级标准，明确贫血类型及严重程度。
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