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2025新生儿疾病筛查、听力筛查工作总结

一、引言

2025年度，我国新生儿疾病筛查与听力筛查工作在国家卫生健康委员会的统一部署和各级卫生健康行政部门的积极推动下，继续秉持“早发现、早诊断、早干预”的原则，致力于降低出生缺陷发生率，提高人口素质。本年度工作紧密围绕《健康中国行动（____年）》相关目标要求，在巩固既有成果的基础上，不断优化服务流程，提升筛查质量，拓展服务覆盖面，各项工作取得了稳步进展。本总结旨在全面回顾2025年度全国新生儿疾病筛查与听力筛查工作的开展情况，分析存在的问题与挑战，并对未来工作方向进行展望。

二、主要工作成效与进展

（一）新生儿疾病筛查工作

1.筛查网络持续完善，覆盖率稳步提升：

本年度，各地进一步加强了新生儿疾病筛查网络建设，特别是针对基层医疗机构和偏远地区，通过政策扶持、技术培训等方式，提升了筛查服务的可及性。全国新生儿遗传代谢病筛查和先天性心脏病筛查的覆盖率均较上一年度有稳步提升，重点地区的筛查率已达到较高水平。部分省份实现了辖区内所有助产机构筛查服务的全覆盖，确保了更多新生儿能够及时接受筛查。

2.筛查病种范围有序拓展，技术应用不断优化：

在巩固传统“四病”（苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症）筛查的基础上，多个地区根据本地疾病谱特点和技术条件，逐步增加了遗传性耳聋基因、脊髓性肌萎缩症（SMA）等病种的筛查。串联质谱等高效筛查技术的应用更为普及，提高了多种氨基酸、有机酸、脂肪酸氧化障碍等遗传代谢病的筛查效率和准确性。同时，各地加强了实验室质量控制和室间质评，确保筛查结果的可靠性。

3.阳性病例随访管理与干预服务得到加强：

各地高度重视筛查阳性病例的后续诊疗工作，完善了从筛查阳性到确诊、干预、治疗及长期随访的闭环管理机制。通过建立多部门协作的随访网络，利用信息化手段提高随访效率和到位率。针对确诊患儿，积极提供医疗救助、康复指导和遗传咨询服务，努力改善患儿预后，提高其生活质量。部分地区探索建立了区域性的新生儿疾病筛查诊治中心，提升了疑难病例的诊治水平。

4.健康教育与社会宣传力度加大：

本年度，通过多种渠道和形式，广泛开展新生儿疾病筛查相关知识的宣传普及工作。利用世界新生儿筛查日等重要节点，组织开展主题宣传活动，提高社会公众，特别是孕产妇及其家属对新生儿疾病筛查重要性的认识和接受度。通过专业培训，提升了医护人员的咨询指导能力，能够为家长提供更科学、易懂的筛查解读和后续服务建议。

（二）新生儿听力筛查工作

1.筛查服务体系进一步健全，筛查率持续提高：

全国新生儿听力筛查工作继续保持良好发展态势，筛查网络不断延伸和巩固。绝大多数助产机构均已开展新生儿听力初筛服务，复筛和诊断机构的布局更为合理。通过加强督导检查和质量控制，新生儿听力筛查的初筛率、复筛率和诊断率均得到有效提升，为实现听力障碍早发现奠定了坚实基础。

2.筛查技术规范与质量控制体系日趋完善：

各地严格按照国家《新生儿听力筛查技术规范》要求开展工作，推广应用耳声发射（OAE）和自动听性脑干反应（AABR）等适宜技术。加强了对筛查人员的技术培训和考核，确保操作规范。同时，完善了听力筛查实验室（或检测点）的质量控制措施，定期进行设备校准和性能验证，保障筛查结果的准确性。

3.早期诊断与干预服务能力显著增强：

对于筛查未通过的新生儿，各地积极推动其尽早接受听力诊断。听力诊断中心的建设得到加强，诊断技术水平不断提高，能够为患儿提供包括声导抗、听性脑干反应（ABR）、多频稳态诱发电位（ASSR）等在内的综合听力评估。确诊为永久性听力障碍的患儿，能够及时获得助听器验配、人工耳蜗植入等医学干预服务，并衔接早期康复训练，有效促进了其言语和认知能力的发展。

4.多学科协作机制逐步深化，服务链条更加顺畅：

新生儿听力筛查、诊断、干预、康复各环节的衔接更加紧密，初步形成了医疗、康复、教育等多学科协作的服务模式。听力师、耳鼻喉科医师、儿童保健医师、康复治疗师及特殊教育工作者等专业人员密切配合，为听力障碍儿童提供全程、连续的服务。部分地区建立了区域性的听力障碍儿童康复服务网络和信息管理平台，提升了服务效率和管理水平。

三、存在的问题与挑战

尽管2025年度新生儿疾病筛查与听力筛查工作取得了显著成效，但在实际工作中仍面临一些亟待解决的问题与挑战：

1.区域间工作发展不平衡：部分偏远地区、基层医疗机构的筛查服务能力仍有待加强，筛查覆盖率和质量与发达地区相比存在差距。资源配置不均、专业人才匮乏是主要制约因素。

2.阳性病例随访管理和救助保障体系有待进一步完善：部分地区阳性病例随访到位率仍不理想，尤其是流动人口中的阳性患儿追踪难度较大。对于一些罕见病、重病种的治疗和康复费用较高，部