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2025年苯丙酮尿症考试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共10题）

1.苯丙酮尿症的主要遗传方式是

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.X连锁显性遗传

答案：B

2.苯丙酮尿症的致病基因是

A.PAH

B.GCH

C.PTS

D.DHPR

答案：A

3.苯丙酮尿症患者体内主要的代谢异常物质是

A.脱氢辅酶A

B.苯丙酮酸

C.谷氨酸

D.色氨酸

答案：B

4.苯丙酮尿症患儿出现智力发育迟缓的主要原因是

A.脑部缺氧

B.脑部感染

C.饮食不当

D.遗传缺陷

答案：D

5.苯丙酮尿症的诊断主要依据

A.家族史

B.临床表现

C.尿液苯丙酮酸检测

D.染色体核型分析

答案：C

6.苯丙酮尿症的治疗主要是

A.药物治疗

B.营养支持

C.限制苯丙氨酸摄入

D.脑部手术

答案：C

7.苯丙酮尿症患儿饮食中苯丙氨酸的适宜摄入量是

A.无限制

B.限制在正常摄入量的一半

C.限制在正常摄入量的四分之一

D.完全禁止摄入

答案：C

8.苯丙酮尿症患儿尿液中苯丙酮酸检测阳性的时间是

A.出生后立即

B.出生后3个月

C.出生后6个月

D.出生后1年

答案：A

9.苯丙酮尿症患儿出现皮肤问题的主要原因是

A.肾功能衰竭

B.免疫系统异常

C.苯丙氨酸代谢异常

D.维生素缺乏

答案：C

10.苯丙酮尿症的治疗效果评估主要依据

A.体重增长

B.身高增长

C.智力发育

D.血压水平

答案：C

二、多项选择题（每题2分，共10题）

1.苯丙酮尿症的典型临床表现包括

A.智力发育迟缓

B.皮肤问题

C.尿液有特殊气味

D.肝脏肿大

答案：A,B,C

2.苯丙酮尿症的遗传筛查方法包括

A.新生儿筛查

B.染色体核型分析

C.尿液苯丙酮酸检测

D.家族史调查

答案：A,C,D

3.苯丙酮尿症的治疗措施包括

A.限制苯丙氨酸摄入

B.使用药物降低苯丙氨酸水平

C.定期监测苯丙氨酸水平

D.营养支持

答案：A,C,D

4.苯丙酮尿症患儿可能出现的问题包括

A.智力发育迟缓

B.皮肤问题

C.肝脏肿大

D.脑电图异常

答案：A,B,C,D

5.苯丙酮尿症的遗传咨询内容包括

A.遗传方式

B.诊断方法

C.治疗措施

D.预后评估

答案：A,B,C,D

6.苯丙酮尿症的诊断标准包括

A.家族史

B.临床表现

C.尿液苯丙酮酸检测

D.染色体核型分析

答案：A,B,C

7.苯丙酮尿症的治疗目标包括

A.降低苯丙氨酸水平

B.预防智力发育迟缓

C.改善皮肤问题

D.预防肝脏肿大

答案：A,B,C,D

8.苯丙酮尿症的饮食管理包括

A.限制苯丙氨酸摄入

B.增加蛋白质摄入

C.使用特殊配方奶粉

D.定期监测营养状况

答案：A,C,D

9.苯丙酮尿症的长期管理包括

A.定期监测苯丙氨酸水平

B.定期评估智力发育

C.定期评估皮肤状况

D.定期评估肝脏功能

答案：A,B,C,D

10.苯丙酮尿症的科研方向包括

A.遗传学研究

B.治疗方法研究

C.预后评估研究

D.预防措施研究

答案：A,B,C,D

三、判断题（每题2分，共10题）

1.苯丙酮尿症是一种遗传性疾病。

答案：正确

2.苯丙酮尿症患儿尿液中有特殊气味。

答案：正确

3.苯丙酮尿症的治疗主要是药物治疗。

答案：错误

4.苯丙酮尿症患儿饮食中苯丙氨酸的摄入量应限制。

答案：正确

5.苯丙酮尿症的诊断主要依据临床表现。

答案：错误

6.苯丙酮尿症的治疗效果评估主要依据智力发育。

答案：正确

7.苯丙酮尿症的遗传咨询内容包括遗传方式。

答案：正确

8.苯丙酮尿症的诊断标准包括尿液苯丙酮酸检测。

答案：正确

9.苯丙酮尿症的治疗目标包括预防智力发育迟缓。

答案：正确

10.苯丙酮尿症的科研方向包括遗传学研究。

答案：正确

四、简答题（每题5分，共4题）

1.简述苯丙酮尿症的遗传方式及其致病基因。

答案：苯丙酮尿症的主要遗传方式是常染色体隐性遗传，致病基因是PAH（苯丙氨酸羟化酶）基因。

2.简述苯丙酮尿症的主要临床表现及其原因。

答案：苯丙酮尿症的主要临床表现包括智力发育迟缓、皮肤问题、尿液有特殊气味等，原因是苯丙氨酸代谢异常导致苯丙酮酸积累。

3.简述苯丙酮尿症的治疗措施及其目标。

答案：苯丙酮尿症的治疗措施包括限制苯丙氨酸摄入、定期监测苯丙氨酸水平、营养支持等，治疗目标包括降低苯丙氨酸水平、预防智力发育迟缓、改善皮肤问题等。

4.简述苯丙酮尿症的长期管理措施。

答案：苯丙酮尿症的长期管理措施包括定期监测苯丙