2025年大学《整合科学》专业题库—— 遗传咨询与人类健康管理的整合.docxVIP

2025年大学《整合科学》专业题库——遗传咨询与人类健康管理的整合

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、

简述遗传咨询的基本流程及其在遗传病风险管理中的核心作用。

二、

某家族有明显的高血压病史，父亲（高血压）和母亲（正常）有一子一女，子代中儿子血压正常，女儿血压偏高（未达到诊断标准）。请根据该家系信息，分析女儿患高血压的遗传风险，并简述你将如何向这对夫妇及其女儿进行遗传风险告知与咨询。

三、

解释什么是多基因遗传病。以2型糖尿病为例，说明遗传因素和环境因素如何在多基因遗传病的发生发展中相互作用，并简述基于遗传信息的2型糖尿病健康管理策略。

四、

在遗传咨询中，知情同意和必威体育官网网址原则至关重要。请阐述在遗传咨询的不同阶段（如孕前、产前、遗传病诊断后），如何理解和实践这些伦理原则，并分析可能面临的伦理挑战及应对策略。

五、

基因检测技术已在健康管理中得到广泛应用。请比较常染色体显性遗传病（如多囊肾）的基因检测与基于全基因组关联分析（GWAS）的风险评估在健康管理中的应用异同，并讨论各自的优势和局限性。

六、

随着精准医疗的发展，遗传信息在个体化用药中的价值日益凸显。请选择一种药物（如华法林或卡马西平），说明其代谢相关的遗传多态性如何影响疗效和安全性，并阐述基于遗传信息的用药指导在健康管理中的意义。

七、

设想一个场景：一位30岁女性前来咨询，其妹妹被诊断出携带一种罕见遗传病的致病基因，但该女性尚未进行基因检测。请分析这位女性可能存在的心理压力和担忧，并说明作为遗传咨询师，你将如何提供支持性咨询。

八、

人类健康管理的目标是提升个体和群体的健康水平。请结合遗传咨询的视角，论述如何构建一个整合遗传风险评估、健康监测、个性化干预和随访管理的长期健康管理计划，并强调这种整合模式的优势。

试卷答案

一、

遗传咨询是一个系统性的过程，涉及收集家族史和个人史、进行遗传风险评估、解释遗传测试结果或疾病机制、讨论疾病的自然史和预防措施、解答咨询者的疑问、提供心理支持以及制定个性化的健康管理计划。其核心作用在于为遗传风险个体或家庭提供科学的遗传学信息，帮助他们理解疾病风险，做出明智的健康决策，从而降低遗传疾病对个体健康和家庭生活的影响。

二、

根据家系信息，女儿血压偏高，其父母一方（父亲）患有高血压，符合高血压的常见遗传模式（可能为多基因遗传或单基因遗传病携带者）。女儿血压偏高可能反映了存在遗传易感性。高血压的遗传风险可计算或评估，但在此信息下，初步风险可判断为高于普通人群。咨询内容应包括：告知女儿当前血压状态、其父有高血压病史意味着她有较高的遗传风险、解释血压受遗传和环境因素共同影响、建议健康生活方式（饮食、运动）进行干预、建议定期监测血压、若未来考虑生育，需告知其伴侣风险以及可能进行的产前诊断（若涉及单基因病）等信息。

三、

多基因遗传病由多个基因的变异与环境因素共同作用引起的疾病。2型糖尿病是多基因遗传病的典型例子。其发生发展中，遗传因素（如特定基因变异增加胰岛素抵抗或β细胞功能缺陷的风险）与环境因素（如不健康饮食、缺乏运动、肥胖、精神压力）相互作用。遗传易感性使个体在特定环境下更容易发病。基于遗传信息的健康管理策略包括：对具有高危遗传因素的人群进行更密切的血糖监测、早期生活方式干预（强化饮食控制和增加运动）、提供遗传咨询以了解风险和预防措施、识别并管理其他心血管危险因素。

四、

知情同意指咨询对象在充分了解信息（包括检查目的、过程、风险、益处、替代方案、必威体育官网网址政策等）的基础上，自愿做出决定是否参与咨询或检查。必威体育官网网址原则指咨询师有责任保护咨询对象的隐私信息不被未经授权的第三方获取。实践：在孕前咨询，需告知生育风险、备选方案（如人工流产、领养），获得生育决定上的知情同意；在产前诊断后，需告知诊断结果、预后、伦理社会问题，获得是否进行终止妊娠等决定上的知情同意。实践这些原则需建立信任关系，明确告知必威体育官网网址范围和例外情况（如法定报告的遗传病），记录知情同意过程。伦理挑战包括基因歧视风险、信息泄露、告知敏感信息带来的心理压力等，应对策略是加强伦理教育、建立严格的必威体育官网网址制度、提供心理支持、进行充分的术前谈话。

五、

常染色体显性遗传病基因检测直接检测已知致病基因变异，确诊或排除特定遗传病的风险。应用在于明确诊断、遗传咨询、生育指导。基于GWAS的风险评估检测与多个微效基因变异相关的风险，用于评估群体发病风险。应用在于大规模筛查、风险评估分层。相同点：都利用遗传信息进行健康评估和管理。不同点：基因检测提供确诊或排除信息，而GWAS提供相对风险概率；基因检测针对已知基因，GWAS涉及众多未知或微效基因；基因检测临床意义通常更明确，GWAS主要用于风险分层和预防性干预。局限性：基因检测可能存在假阳性/假阴性，有基因歧视风险