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节染色体畸变

染色体畸变（chromosomeaberration）：指体细胞或生殖细胞内染色体发生异常的改变。

---造成染色体畸变的因素是多方面的，通常可由电离辐射、诱变剂等理化因素和病毒等生物因素诱发产生。

---是染色体病形成的基础。

一、染色体畸变发生的原因

一、化学因素

（药物、农药、工业毒物、食品添加剂）

四、母亲年龄

三、生物因素

由生物体产生的生物类毒素所致；

某些生物体如病毒本身可引起染色体畸变。

二、物理因素（各种射线）

二、染色体数目异常极其产生机制

二倍体（diploid）2n，一个体细胞中染色体数为46，XX或46，XY。

整倍体（euploid）n或n的倍数。23、46、69

非整倍体（aneuploid）不是n或n的倍数。增加或减少1条或几条。

三体性（trisomy）某号染色体多一个拷贝，如21三体，47，XX，+21。

单体性（monosomy）某号染色体少一个拷贝，如Turner综合征，45，X。

一)整倍体异常及产生机制

1、三倍体

细胞中有三个染色体组，人类全身三倍体是致死的。

核型：69，XXX；69，XXY；69，XYY。

产生机理：①双雄受精

②双雌受精

整倍体改变的机制主要有双雄受精、双雌受精、核内复制和核内有丝分裂。

2、四倍体--核内复制

是指细胞具有四个染色体组。临床上更为罕见。在自然流产儿中占5%。

主要原因是核内复制和核内有丝分裂。

核内复制细胞内仅有染色体复制，而没有伴随细胞或核的分裂，这种现象称为核内复制。核内复制如发生在生殖细胞形成的过程中，受精后亦可形成多倍体；如发生在体细胞中，则可形成多倍体与二倍体的嵌合体。

核内复制

精（卵）原细胞有丝分裂

生殖细胞

二)非整倍体异常及产生机制

非整倍体：比二倍体染色体数目增加或减少一条或数条的的细胞或个体称为非整倍体。

⑴单体性（2n–1）

例：21单体45，XX（XY），–21

(2)三体性（2n+1）

例：47,XX（XY）,+21（21三体）

47,XXX

⑶非整倍体产生的机理

①染色体不分离

②染色体丢失

减数I不分离

减数分裂不分离

不分离