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布加氏综合征诊疗指南

前言

布加氏综合征，作为一种相对少见但严重的血管性疾病，其本质在于肝静脉和（或）其开口以上的下腔静脉发生阻塞，进而引发一系列以门静脉高压和（或）下腔静脉高压为特征的临床症候群。由于其临床表现复杂多样，缺乏特异性，极易与其他消化系统疾病，尤其是肝硬化相混淆，从而导致误诊或漏诊，延误最佳治疗时机。因此，提高对本病的认识，规范其诊断流程与治疗策略，对于改善患者预后至关重要。本指南旨在结合当前必威体育精装版的临床证据与实践经验，为临床医师提供一套相对系统、实用的诊疗参考。

一、病因与病理生理

布加氏综合征的病因复杂多样，在不同地区和人群中，其主要致病因素可能存在差异。常见的病因可归纳为以下几类：

1.血栓形成倾向：这是欧美国家患者的主要病因。包括原发性骨髓增殖性疾病（如真性红细胞增多症、原发性血小板增多症等）、阵发性睡眠性血红蛋白尿、抗凝血酶缺乏、蛋白C或蛋白S缺乏、因子VLeiden突变、凝血酶原基因突变等遗传性或获得性易栓症。

2.先天性血管发育异常：在亚洲及发展中国家较为常见，主要为下腔静脉隔膜形成，通常位于肝静脉开口下方或肝静脉开口处。这种隔膜可能是胚胎期血管发育异常所致。

3.外部压迫与浸润：如肝脏肿瘤（特别是肝细胞癌）、肾上腺肿瘤、肾脏肿瘤、腹膜后纤维化、脓肿或血肿等，均可压迫或侵犯肝静脉和（或）下腔静脉，导致管腔狭窄或阻塞。

4.血管壁病变：如血管炎、白塞氏病、结节性多动脉炎等。

5.其他：口服避孕药、妊娠、外伤等也可能与本病的发生有关，但相对少见。

无论何种原因导致的阻塞，其基本的病理生理改变是肝静脉回流受阻和（或）下腔静脉回流障碍。肝静脉回流受阻导致肝脏淤血、肿大，肝细胞缺氧、变性、坏死，进而发生肝纤维化，最终可发展为肝硬化，表现为门静脉高压症候群，如腹水、脾肿大、食管胃底静脉曲张破裂出血等。下腔静脉回流障碍则表现为双下肢水肿、腹壁及腰背部静脉曲张（血流方向向上）、精索静脉曲张、下肢皮肤色素沉着、溃疡形成等。

二、临床表现

布加氏综合征的临床表现取决于阻塞的部位、程度、范围以及起病的急缓。

（一）急性起病型

较为少见，但病情凶险。多为肝静脉主干急性完全阻塞，常由血栓形成引起。患者突然出现剧烈腹痛、腹胀、恶心呕吐，迅速出现黄疸和大量腹水，肝脏进行性肿大，压痛明显。严重者可出现肝性脑病、肝肾综合征，甚至多器官功能衰竭，短期内危及生命。

（二）慢性起病型

此型最为常见，病程迁延，症状逐渐出现并加重。

1.门静脉高压表现：

*腹水：是最常见的症状之一，腹水量可多可少，顽固难消。

*脾大与脾功能亢进：脾脏肿大，可伴有血小板、白细胞减少，严重者有贫血。

*食管胃底静脉曲张：可无明显症状，或因曲张静脉破裂而出现呕血、黑便等上消化道大出血表现，严重者可发生失血性休克。

*腹壁静脉曲张：以脐为中心，血流方向多为离心性（与肝硬化门脉高压时的血流方向有所不同，但需仔细鉴别）。

*肝功能损害：早期肝功能可正常或轻度异常，晚期则出现白蛋白降低、胆红素升高、凝血功能障碍等肝硬化表现。

2.下腔静脉高压表现：

*双下肢水肿：对称性，站立或行走后加重，休息后可部分缓解。

*下肢静脉曲张：多较明显，可延及腹壁、腰背部、会阴部。

*皮肤改变：下肢皮肤色素沉着、粗糙，可出现湿疹、溃疡，经久不愈（类似“老烂腿”）。

*精索静脉曲张：多见于男性患者，左侧多见，但双侧也可发生。

*躯干上部浅静脉曲张：胸腹壁、腰背部可见明显的曲张静脉，血流方向向上。

3.全身症状：患者可出现乏力、食欲减退、消瘦、营养不良等表现。

（三）局限性肝静脉阻塞型

主要表现为门静脉高压症状，而下腔静脉高压症状不明显或缺失，易被误诊为肝硬化。

（四）下腔静脉阻塞型（肝静脉开口通畅）

主要表现为下腔静脉高压症状，如双下肢水肿、静脉曲张、皮肤溃疡等，门静脉高压症状可不明显。

三、诊断与鉴别诊断

布加氏综合征的诊断需要结合临床表现、实验室检查和影像学检查进行综合判断。

（一）临床怀疑

对于不明原因的腹水、肝大、脾大、下肢水肿、腹壁及下肢静脉曲张（尤其是血流方向异常者）、上消化道出血患者，应警惕布加氏综合征的可能。特别是年轻患者出现上述表现，且无明确肝硬化病因（如病毒性肝炎、酒精性肝病等）时，更应高度怀疑。

（二）实验室检查

1.血常规：可因脾功能亢进出现血小板、白细胞减少，甚至贫血。

2.肝功能检查：早期可正常或轻度异常。随着病情进展，可出现血清胆红素升高（以直接胆红素为主）、白蛋白降低、球蛋白升高、凝血酶原时间延长等。ALT、AST可轻至中度升高，急性起病时可显著升高。

3.腹水检查：多为漏出液，少数情况下（如合并感染、肝细胞坏死）可为渗出液或血性腹水。

4.凝血功能及血栓