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专升本医学遗传学模拟考试题（含参考答案）

一、单选题（共60题，每题1分，共60分）

1.由于基因突变引起的蛋白质量发生变化的疾病是()

A、?地中海贫血

B、PKU

C、DMD

D、镰形细胞贫血

E、血友病

正确答案：A

2.目前，遗传病的手术疗法主要是()

A、器官组织细胞修复

B、胚胎移植

C、器官移植和手术矫正

D、基因转移

E、克隆技术

正确答案：C

答案解析：手术疗法主要是器官移植和手术矫正，如某些先天性畸形可通过手术进行矫正，对于一些因器官病变导致的遗传病相关问题可考虑器官移植等方式来改善病情。

3.母亲为A血型、基因纯合子，父亲为B型血、基因纯合子，其子女的血型仅可能是()

A、A型和B型

B、AB型和O型

C、AB型

D、O型

E、A型、B型、AB型、O型

正确答案：C

答案解析：母亲为A血型、基因纯合子（基因型为AA），父亲为B型血、基因纯合子（基因型为BB），他们的子女基因型只能是AB，所以血型仅可能是AB型。

4.高血压是：

A、单基因病

B、多基因病

C、染色体病

D、体细胞遗传病

E、mtDNA病

正确答案：B

答案解析：多基因病是由多个基因与环境因素共同作用引起的疾病，高血压的发病涉及多个基因变异以及环境因素如饮食、生活方式等的影响，所以高血压属于多基因病。单基因病由单个基因突变引起；染色体病是染色体数目或结构异常导致；体细胞遗传病主要是体细胞基因突变引起；mtDNA病是线粒体DNA相关疾病，均不符合高血压的发病特点。

5.医学遗传学的创人是:

A、孟孟尔

B、Garrod

C、Mckusick

D、Roberta

E、林华安

正确答案：C

6.染色体畸变会使生殖细胞在分裂时形成配子种类最多的畸变类型是()

A、inv

B、del

C、t

D、b

E、rob

正确答案：C

答案解析：染色体畸变中，相互易位（t）杂合体在减数分裂时会形成四射体，后期会有多种分离方式，从而产生大量不同类型的配子，是使生殖细胞在分裂时形成配子种类最多的畸变类型。而倒位（inv）、缺失（del）、等臂染色体（i）、罗伯逊易位（rob）等形成的配子种类相对较少。

7.原发性损害是指()

A、突变改变糖类结构、使糖原利用障碍

B、突变蛋白质的一级结构、使其失去正常功能

C、突变改变脂肪结构、时脂肪动员受阻

D、突变改变核酸分子结构、使其不能传递

E、突变主要影响蛋白质亚基聚合

正确答案：B

答案解析：原发性损害通常是指基因突变导致蛋白质的一级结构发生改变，使其失去正常功能。其他选项所描述的改变并非原发性损害的典型表现。

8.不属畸形学家简单畸形的是()

A、发育不良

B、畸形

C、畸化

D、代谢缺陷

E、变形

正确答案：D

答案解析：简单畸形是指发育过程中出现的结构异常，包括畸形、畸化、发育不良、变形等，而代谢缺陷不属于简单畸形的范畴。

9.一对正常夫妇结婚后生育时不是出生DS患者就是自然流产，最原因是该夫妇中有()

A、NO.21与NO.14发生rcp者

B、NO.11与NO.14发生rcp者

C、NO.21与NO.15发生rob者

D、NO.2与NO.1发生rob者

E、NO.21与NO.21发生rob者

正确答案：A

10.如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均增加一条时，可形成的是()

A、二倍体

B、三倍体

C、单倍体

D、部分三体

E、三体

正确答案：E

答案解析：当人类染色体数目在所有的单核体细胞中均增加一条时，形成的是三体。正常体细胞是二倍体，增加一条染色体就成为三体，而不是三倍体（三倍体是指体细胞中含有三个染色体组）等其他选项情况。

11.真假两性的判断取决于()

A、生殖器官

B、Y染色体

C、第二性征

D、X染色体

E、性腺种类

正确答案：E

答案解析：判断真假两性畸形主要取决于性腺种类，真两性畸形体内同时存在睾丸和卵巢两种性腺组织，而男性假两性畸形性腺为睾丸，女性假两性畸形性腺为卵巢。其他选项如染色体、生殖器官、第二性征等虽然也有一定关联，但不是判断真假两性的关键依据。

12.在世代间间断传递并且男性率高于女性别差异的遗传是()

A、AD

B、AR

C、XD

D、XR

E、Y连锁遗传

正确答案：D

13.不属于多基因遗传病的是()

A、脊椎裂

B、无脑儿

C、癫痫

D、多指（趾）症

E、唇腭裂

正确答案：D

答案解析：多基因遗传病是一类发病率较高、病情复杂、有家族聚集倾向、受环境因素影响较大的疾病。癫痫、唇腭裂、脊椎裂、无脑儿都属于多基因遗传病。多指（趾）症属于单基因遗传病。

14.在我国首次进行基因治疗的单基因病是()

A、ADA缺乏症

B、血友病A

C、囊性纤维化

D、苯丙酮尿症

E、乙型血友病

正确答案：E

15.研究人类染色体病可用