多囊肾病发病机制、诊断及治疗.pptVIP

肾囊肿定义;多囊肾病的囊肿形成;表1肾脏囊肿性疾病的分类;遗传性肾囊性疾病;常染色体显性遗传性多囊肾病

AutosomalDominantPolycysticKidneyDisease(ADPKD);ADPKD定义;;多囊肾;ADPKD流行病学;病因及遗传学;;;ADPKD基因的染色体定位;ADPKD病理;;ADPKD的临床表现;ADPKD的临床表现;;;;;;肾脏表现;;;;;肾外表现;;ADPKD诊断与鉴别诊断;第三十一页，共五十一页。;第三十二页，共五十一页。;第三十三页，共五十一页。;ADPKD临床诊断标准;ADPKD诊断与鉴别诊断;ADPKD诊断与鉴别诊断;CT检查;3.髓质海绵肾髓质集合管呈小的囊性扩张，放射学表现与ADPKD不同。

4.获得性肾囊肿发生于慢性肾衰或维持性血透病人，发生率同血透时间相关。透析时间少于三年者发生率为44%，超过三年者达75%，超过八年者为92%。;(二)与遗传性多囊肾病鉴别

常染色体隐性遗传性多囊肾病

患者为纯合子，父母为杂合子，隔代发病，子代患病机会为25%。患儿除肾脏对称性增大，皮质充满直径1-2mm小囊肿外，还有肝、脾肿大，门脉高压症表现，肝活检示门管纤维化，胆管发育不全，扩张和增生。

;;肾囊肿;ADPKD治疗;;(二)注意饮食

避免任何咖啡因食物，包括咖啡、茶、可可、巧克力以及阿斯匹林

(三)适当运动避免外伤

(四)定期随访;二、并发症的治疗

(一)疼痛

发生率50~60%，疼痛频率随年龄和囊肿体积而增加

1.急性疼痛:囊内出血，结石或感染。

2.慢性疼痛

①对止痛剂反应差

②经皮穿刺抽吸囊肿液

③去顶减压术;(二)囊肿出血和血尿

出生率30~50%。

血尿原因：囊肿壁血管破裂，结石

血尿的治疗：卧床休息，血管栓塞，单侧肾切除;(三)感染

发生率：男性19%，女性68%

感染途径：上行性感染

诊断：ADPKD病人发热时，肾脏感染是第一考虑诊断;表1.ADPKD病人发热的主要原因;治疗：

抗生素进入感染囊肿有三条主要途径：

(1)肾小球滤过

(2)近端小管主动分泌

(3)依赖于抗生素脂溶性特性，经囊壁弥散

肾囊肿感染时，既要选择水溶性，又要选择脂溶性抗生素。

水溶性：氨苄青霉素，氨基苷类，第二、三代头孢菌素

脂溶性：复方新诺明，环丙??星，氯霉素和甲硝唑;(四)结石

发生率：10~30%。

50%病人无症状。

治疗：多饮水

泌尿系内镜

体外震波碎石

手术治疗;谢谢大家！