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乳腺癌骨病诊疗专家共识及案例分析

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，其病程中，骨是最易发生转移的部位之一。乳腺癌骨转移常导致骨痛、病理性骨折、脊髓压迫、高钙血症等一系列骨相关事件（SREs），严重影响患者的生活质量，甚至威胁生命。因此，规范乳腺癌骨病的诊疗流程，对于改善患者预后、延长生存期、提高生活质量具有重要意义。本文基于必威体育精装版的临床研究证据和专家经验，就乳腺癌骨病的诊疗达成共识，并结合典型案例进行分析，旨在为临床实践提供参考。

一、乳腺癌骨病的诊断与评估

（一）临床表现与高危因素

乳腺癌骨转移多发生于中晚期患者，但部分早期患者也可能出现隐匿性骨转移。常见的症状包括骨痛（可为钝痛、酸痛或剧烈疼痛，活动后加重）、病理性骨折（轻微外力即可引发）、脊髓压迫（表现为肢体麻木、无力、大小便失禁等）以及高钙血症相关症状（如恶心、呕吐、乏力、意识模糊等）。

存在以下情况的乳腺癌患者应警惕骨转移的可能：三阴型或HER2过表达型乳腺癌；原发肿瘤较大、腋窝淋巴结转移较多；既往有其他部位转移史；出现不明原因的骨痛或活动受限。

（二）影像学诊断

1.骨放射性核素显像（骨扫描）：是筛查骨转移的首选方法，敏感性高，可早期发现全身骨骼受累情况，但特异性相对较低，易出现假阳性（如退行性骨关节病、感染等）。其结果需结合临床及其他影像学检查综合判断。

2.X线平片：对于骨扫描异常区域，X线平片可进一步明确有无骨质破坏及其程度、类型（溶骨性、成骨性或混合性），是诊断病理性骨折的基本方法。但对于早期骨转移灶，X线平片敏感性较低。

3.计算机断层扫描（CT）：能清晰显示骨质破坏的细节、范围以及与周围组织结构的关系，对于评估椎体、骨盆等复杂部位的骨转移及判断是否存在脊髓压迫具有重要价值。CT引导下穿刺活检可提高病理诊断的准确性。

4.磁共振成像（MRI）：对骨髓腔内早期转移灶的检出敏感性和特异性均较高，尤其适用于脊柱、颅骨等部位的评估，能清晰显示脊髓受压情况，是诊断脊髓转移的金标准。

临床实践中，通常先进行骨扫描筛查，对阳性或可疑部位再行X线、CT或MRI检查予以确认。对于孤立性骨病变，必要时可行PET-CT检查，以排除其他脏器转移。

（三）实验室检查与骨代谢标志物

1.血常规、血生化：可了解患者一般状况，如有无贫血、肝肾功能损害等。高钙血症是骨转移常见并发症，血清钙水平检测至关重要。

2.肿瘤标志物：如CEA、CA153等，其动态变化可辅助评估病情进展和治疗疗效，但单独用于诊断骨转移的价值有限。

3.骨代谢标志物：反映骨吸收和骨形成的指标，如骨吸收标志物（CTX、NTX）和骨形成标志物（ALP、PINP）。这些指标在乳腺癌骨转移患者中常升高，其水平变化可能早于影像学改变，有助于疗效监测和预后判断。但目前其临床应用仍需结合影像学等综合评估。

（四）病理诊断

对于影像学表现不典型或需明确病理类型的患者，可行骨病灶穿刺活检或手术活检，以获得病理诊断，这是确诊骨转移的金标准。

（五）骨转移综合评估

确诊骨转移后，需对患者进行全面评估，包括：肿瘤负荷、SREs风险（如脊柱不稳、病理性骨折风险）、疼痛程度、体力状态（PS评分）、内分泌治疗敏感性（如ER、PR状态）、HER2表达状态等，以便制定个体化治疗方案。

二、乳腺癌骨病的治疗原则与策略

乳腺癌骨转移的治疗目标是：缓解骨痛，预防和治疗SREs，改善生活质量，控制肿瘤进展，延长生存期。治疗应采取多学科综合治疗模式，包括全身抗肿瘤治疗、骨改良药物治疗、局部治疗（手术、放疗）以及对症支持治疗。

（一）全身抗肿瘤治疗

这是治疗乳腺癌骨转移的基础，旨在控制原发肿瘤和骨转移灶，延缓疾病进展。

1.内分泌治疗：适用于激素受体阳性（ER和/或PR阳性）的患者。根据患者月经状态、既往治疗史及肿瘤负荷等选择合适的内分泌药物，如芳香化酶抑制剂、选择性雌激素受体调节剂、选择性雌激素受体下调剂等。

2.化疗：适用于激素受体阴性、内分泌治疗耐药或肿瘤进展迅速、症状明显的患者。应根据患者体力状态、肝肾功能等选择合适的化疗方案。

3.靶向治疗：HER2阳性患者应考虑抗HER2靶向治疗，如曲妥珠单抗、帕妥珠单抗等，常与化疗或内分泌治疗联合应用。

4.免疫治疗：目前在乳腺癌骨转移中的应用尚处于研究阶段，主要针对特定生物标志物阳性的患者。

（二）骨改良药物治疗

骨改良药物是预防和治疗骨转移相关SREs的核心药物，主要包括双膦酸盐类和地舒单抗。

1.双膦酸盐类：如唑来膦酸、帕米膦酸钠等。它们通过抑制破骨细胞活性，减少骨吸收，从而降低SREs发生率，缓解骨痛。用药期间需注意监测肾功能和电解质，尤其是血钙水平，必要时补充钙剂和维生素D，并警惕下颌骨坏死（ONJ）的风险，用药前应进行口腔检查，治疗期间避免侵入性牙科操作。

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